déficit en adénylosuccinate-lyase

Libellé préféré : déficit en adénylosuccinate-lyase;

Synonyme CISMeF : Déficit en adénylosuccinate lyase;

Synonyme SNOMED : déficit en adénylosuccinate; succinyladénosinurie; autisme succinylpurinémique;

Détails

Identifiant d'origine

D6-40A00;

CUI UMLS

C0268126;

Alignement(s) exact CIM-10
- autres anomalies du métabolisme de la purine et de la pyrimidine [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Déficience en adénylosuccinate lyase [Terme Préféré MedDRA]
Alignements manuels NTBT (CISMeF)
- Maladie neurométabolique syndromique avec déficience intellectuelle non liée à l'X [Maladie ORDO]
- Maladie rare avec autisme [Maladie ORDO]
- Trouble du métabolisme de la purine [Maladie ORDO]
Correspondance SNOMED CT
- déficit en adénylosuccinate-lyase [Concept SNOMED CT]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficience en adénylosuccinate lyase [Terme Préféré MedDRA]
- Déficit en adénylosuccinate lyase [Maladie ORDO]
- Déficit en adénylosuccinate lyase [Phénotype OMIM]
- Déficit en adénylosuccinate lyase [MeSH Concept]
- déficit en adénylosuccinate lyase [MeSH Concept Supplémentaire]
- déficit en adénylosuccinate lyase [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- déficit en adénylosuccinate-lyase [Concept SNOMED CT]
Métaterme(s)
- métabolisme [Métaterme CISMeF]
Référence SNOMED
- adénylosuccinate lyase [Notion SNOMED]
- déficience congénitale [Notion SNOMED]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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