Dysostose craniofaciale

Libellé préféré : Dysostose craniofaciale;

Définition du MeSH : Maladie dominante autosomale caractérisée par une acrocéphalie, une exophthalmie, un hypertélorisme, un strabisme, un bec de perroquet, et une maxillaire supérieure hypoplastique avec un prognathisme mandibulaire relatif. [Traduction effectuée avant 2008];

Synonyme CISMeF : Dysostose crânio-faciale; dysostose crâniofaciale de crouzon; dysostose crâniofaciale type crouzon; dysostose crâniofaciale; dysostose cranio-faciale;

Acronyme CISMeF : CFD1;

Hyponyme MeSH : Maladie de Crouzon; Dysostose cranio-faciale de Crouzon; Dysostose cranio-faciale héréditaire; Syndrome de Crouzon;

Synonyme MeSH erroné : Maladie de Crouzon; Dysostose crâniofaciale type Crouzon; Dysostose crâniofaciale de Crouzon;

Lien Wikipédia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Syndrome de Crouzon;

Détails

Identifiant d'origine

D003394;

CUI UMLS

C0010273;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Dysostose craniofaciale [Terme Préféré MedDRA]
- Dysostose craniofaciale [Maladie ORDO]
- Dysostose crânio-faciale [Terme HPO]
- Dysostose crâniofaciale de Crouzon [Descripteur PASCAL]
- Maladie de Crouzon [Terme de bas niveau MedDRA]
- Maladie de Crouzon [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Crouzon [Maladie ORDO]
- dysostose craniofaciale [Concept NCIt]
- dysostose crânio-faciale [Sous Catégorie CIM-10]
- dysostose crânio-faciale [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
- dysostoses craniofaciales [Sous catégorie CIM-11]
- maladie de Crouzon [Sous-sous catégorie CIM-11]
- maladie de Crouzon (affection) [Concept SNOMED CT]
- syndrome de crouzon [Notion SNOMED]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage FGFR2 [Concept NCIt]
- CROUZON MALADIE DE [Code pathologie ADICAP]
- dysostose cranio-faciale [Diagnostic CIM-10 CM]
- fibroblast growth factor receptor 2 [Gène ORDO]
Alignements automatiques supervisés en BTNT
- Maladie de Crouzon [Terme DicoCLM]
Alignements manuels NTBT (CISMeF)
- Craniosténose ou anomalie de l'ossification crânienne [Maladie ORDO]
- Craniosynostose avec strabisme [Maladie ORDO]
- Craniosynostose syndromique [Maladie ORDO]
- Dysostose acro-cranio-faciale [Maladie ORDO]
- Dysostose acrofaciale de Kennedy-Teebi [Maladie ORDO]
- Dysostose acrofaciale type Catane [Maladie ORDO]
- Dysostose acrofaciale type Palagonia [Maladie ORDO]
- Dysostose acrofaciale type Rodríguez [Maladie ORDO]
- Dysostose acrofrontofacionasale [Maladie ORDO]
- Dysostose mandibulo-faciale liée à l'X [Maladie ORDO]
- Dysostose oculo-maxillo-faciale [Maladie ORDO]
- Dysplasie fronto-facio-nasale [Maladie ORDO]
- Dysplasie frontonasale [Maladie ORDO]
- Dysplasie frontonasale acromélique [Maladie ORDO]
- Maladie osseuse rare [Maladie ORDO]
- Maladie osseuse rare d'origine génétique [Maladie ORDO]
- Ostéodysplasie familiale type Anderson [Maladie ORDO]
- Syndrome de Nager [Maladie ORDO]
- Syndrome des archs branchiaux ou syndrome oro-acral d'origine génétique [Maladie ORDO]
- Syndrome des arcs branchiaux ou syndrome oro-acral [Maladie ORDO]
Concept(s) lié(s) au record
- Dysostose craniofaciale [MeSH Concept]
- Maladie de Crouzon [MeSH Concept]
Concepts Supplémentaires MeSH en relation
- Dyostose craniofaciale avec hyperplasie diaphysaire [MeSH Concept Supplémentaire]
- Dysostose maxillofaciale [MeSH Concept Supplémentaire]
- Syndrome de Crouzon - acanthosis nigricans [MeSH Concept Supplémentaire]
- dysostose facio-crânienne hypomandibulaire [MeSH Concept Supplémentaire]
- dysostose oculomaxillofaciale [MeSH Concept Supplémentaire]
- dysplasie craniométaphysaire type récessif [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Bazopoulou-Kyrkanidou [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Côté-Katsantoni [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Freeman-Sheldon [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Kaplan-Plauchu-Fitch [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de la face du siffleur, autosomique récessif [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome tricho-dento-osseux 1 [MeSH Concept Supplémentaire]
Correspondances UMLS (même concept)
- Dysostose craniofaciale [Maladie ORDO]
- Dysostose craniofaciale [Terme Préféré MedDRA]
- Dysostose crânio-faciale [Terme HPO]
- Maladie de Crouzon [Terme de bas niveau MedDRA]
- Maladie de Crouzon [Terme DicoCLM]
- Syndrome de Crouzon [Maladie ORDO]
- dysostose craniofaciale [Concept NCIt]
- dysostose crânio-faciale [Sous Catégorie CIM-10]
- dysostose crânio-faciale [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
- dysostoses craniofaciales [Sous catégorie CIM-11]
- maladie de Crouzon (affection) [Concept SNOMED CT]
- syndrome de crouzon [Notion SNOMED]
Liste des qualificatifs affiliables
- anatomie pathologique [Qualificatif MeSH]
- chirurgie [Qualificatif MeSH]
- classification [Qualificatif MeSH]
- complications [Qualificatif MeSH]
- diagnostic [Qualificatif MeSH]
- diagnostic par imagerie [Qualificatif MeSH]
- diétothérapie [Qualificatif MeSH]
- embryologie [Qualificatif MeSH]
- enzymologie [Qualificatif MeSH]
- ethnologie [Qualificatif MeSH]
- génétique [Qualificatif MeSH]
- histoire [Qualificatif MeSH]
- immunologie [Qualificatif MeSH]
- induit chimiquement [Qualificatif MeSH]
- liquide céphalorachidien [Qualificatif MeSH]
- microbiologie [Qualificatif MeSH]
- mortalité [Qualificatif MeSH]
- médecine vétérinaire [Qualificatif MeSH]
- métabolisme [Qualificatif MeSH]
- parasitologie [Qualificatif MeSH]
- physiopathologie [Qualificatif MeSH]
- prévention et contrôle [Qualificatif MeSH]
- psychologie [Qualificatif MeSH]
- radiothérapie [Qualificatif MeSH]
- rééducation et réadaptation [Qualificatif MeSH]
- sang [Qualificatif MeSH]
- soins infirmiers [Qualificatif MeSH]
- thérapie [Qualificatif MeSH]
- traitement médicamenteux [Qualificatif MeSH]
- urine [Qualificatif MeSH]
- virologie [Qualificatif MeSH]
- économie [Qualificatif MeSH]
- épidémiologie [Qualificatif MeSH]
- étiologie [Qualificatif MeSH]
Terme HPO
- Dysostose crânio-faciale [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi
- récepteur FGFR2 [Descripteur MeSH]

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