dysgénésie gonadique 46, XY

Libellé préféré : dysgénésie gonadique 46, XY;

Définition du MeSH : Ce type de défaut des gonades est caractérisé par un phénotype féminin, de stature normale ou grande, à strie bilatérale ou aux gonades dysgénétiques, et par un caryotype 46 XY. Cette dysgénèsie gonadique XY a un profil hétérogène avec des formes différentes résultant d'une anomalie structurale du chromosome Y, d'une mutation dans le gène SRY ou d'une mutation dans des gènes autosomiques. Le syndrome s'appelle parfois la dysgénèsie pure des gonades mais cette désignation peut également se rapporter à la dysgénèsie gonadale de caryotype 46 XX. [Traduction effectuée avant 2008];

Synonyme CISMeF : dysgonosomie 46XY; dysgénésie gonadique 46XY; dysgénésie gonadique 46,XY;

Hyponyme MeSH : Syndrome de Swyer; Dysgénésie gonadique pure 46, XY; Dysgénésie gonadique pure 46,XY;

Lien Wikipédia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Syndrome de Swyer;

Détails

Identifiant d'origine

D006061;

CUI UMLS

C0018054;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Syndrome de Swyer [Terme Préféré MedDRA]
- dysgénésie gonadique mâle [Terme HPO]
Alignements automatiques supervisés en BTNT
- Dysgénésie gonadique complète 46,XY [Maladie ORDO]
- dysgénésie gonadique complète 46, XY [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- dysgénésie gonadique pure 46,xy [Concept SNOMED CT]
Alignements manuels NTBT (CISMeF)
- Dysgénésie gonadique d'intérêt gynécologique [Maladie ORDO]
- Lymphoedème syndromique [Maladie ORDO]
- Syndrome associé à une cardiomyopathie hypertrophique [Maladie ORDO]
- Syndrome avec anomalie du développement sexuel 46,XY [Maladie ORDO]
Concept(s) lié(s) au record
- Dysgénésie gonadique 46, XY [MeSH Concept]
- Syndrome de Swyer [MeSH Concept]
Concepts Supplémentaires MeSH en relation
- pseudohermaphrodisme masculin du à un déficit en 17-alpha-hydroxyprogestérone aldolase [MeSH Concept Supplémentaire]
- Agonadisme XY, avec retard mental, petite taille, âge osseux retardé, et multiple malformations extragénitales [MeSH Concept Supplémentaire]
- Alopécie universalis congénitale, dysgénésie gonadique type XY et laryngomalacie [MeSH Concept Supplémentaire]
- Dysgénésie gonadique - anomalies multiples [MeSH Concept Supplémentaire]
- Dysgénésie gonadique 46, XY, complète lié SRY [MeSH Concept Supplémentaire]
- Dysgénésie gonadique 46, XY, complète ou partielle liéé DHH [MeSH Concept Supplémentaire]
- Dysgénésie gonadique 46,XY - neuropathie motrice et sensitive [MeSH Concept Supplémentaire]
- Insuffisance surrénale non congénitale, avec inversion du sexe gonadique de sujets 46, XY [MeSH Concept Supplémentaire]
- Inversion du sexe gonadique de sujets 46, XY, type 5 [MeSH Concept Supplémentaire]
- anorchie [MeSH Concept Supplémentaire]
- inversion du sexe gonadique de sujets 46, XY, type 4 [MeSH Concept Supplémentaire]
- paraplégie spastique, atrophie optique, microcéphalie et inversion du sexe gonadique XY [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Kennerknecht Vogel [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Meacham-Winn-Culler [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome des femmes xy [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome génito-palato-cardiaque [MeSH Concept Supplémentaire]
Correspondances UMLS (même concept)
- dysgénésie gonadique 46,XY [Concept NCIt]
- dysgénésie gonadique mâle [Terme HPO]
Liste des qualificatifs affiliables
- anatomie pathologique [Qualificatif MeSH]
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Terme HPO
- dysgénésie gonadique mâle [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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