N1-VALIDE 1q21.1microduplications https://www.rarechromo.org/media/translations/Francais/1q21.1microduplications%20FTNW.pdf https://www.rarechromo.org/media/translations/Francais/1q21.1microduplications%20FTNP.pdf Une microduplication 1q21.1 est une variation génétique très rare qui correspond
à un tout petit morceau supplémentaire de chromosome dans chacune des cellules du
corps humain. Ce petit morceau supplémentaire augmente le risque de présenter des
difficultés de développement et d'apprentissage. Cependant il s'exprime de façon
très variable d'une personne à l'autre. Certaines personnes qui en sont porteuses
n'auront aucun symptôme, d'autres auront un retard de développement et/ou des problèmes
de santé variables. 2015 false false false Unique - The Rare Chromosome Disorder Support Group Royaume-Uni français information patient et grand public Syndrome de microduplication 1q21.1 signes et symptômes enfant adulte nourrisson duplication chromosomique chromosomes humains 1-3
--- N1-VALIDE Duplications 4p https://www.rarechromo.org/media/translations/Francais/4p%20Duplications%20French%20QFN.pdf Pourquoi cela s'est-il produit ? - Cela peut-il arriver de nouveau ? - Combien de
personne ont des duplications 4p ? - Qu'est-ce qu'une duplication 4p ? - Développement
- Problèmes médicaux. 2013 false true false Unique - The Rare Chromosome Disorder Support Group Royaume-Uni information patient et grand public développement de l'enfant duplication chromosomique chromosomes humains de la paire 4 maladies chromosomiques trisomie syndrome de duplication 4p
--- N1-VALIDE Les duplications 8p https://www.rarechromo.org/media/translations/Francais/8p%20Les%20duplications%208p%20French%20QFN.pdf Les différents types de duplications 8p Les conséquences des duplications 8p dépendent
surtout du matériel qui est en trop et des points exacts où le chromosome s'est cassé.
Votre généticien ou le conseiller en génétique peuvent vous dire où sont les points
de cassure et cela peut contribuer à prévoir l'évolution de votre enfant. 2012 false false Unique - The Rare Chromosome Disorder Support Group Royaume-Uni français duplication chromosomique information patient et grand public chromosomes humains de la paire 8
--- N3-AUTOINDEXEE Duplication du chromosome 3 en mosaïque http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=100071 2011 Orphanet France information scientifique et technique chromosomes humains de la paire 3 duplication du chromosome 3 duplication du chromosome 3 duplication chromosomique
--- N1-VALIDE Duplications 17p https://www.rarechromo.org/media/translations/Francais/17p%20Duplications%20French%20QFN.pdf Une duplication 17p est une anomalie chromosomique très rare où les gens ont un excès
de matériel génétique dans chaque cellule du corps. Le matériel supplémentaire est
une partie du bras court d'un des deux chromosomes 17. Ceci peut s'appeler une trisomie
partielle 17p ou une duplication partielle 17p. 2011 false false Unique - The Rare Chromosome Disorder Support Group Royaume-Uni français duplication chromosomique chromosomes humains de la paire 17 information patient et grand public
--- N1-SUPERVISEE Duplication 22q11 q13 - Trisomie 22q11 q13 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1727 Le syndrome de microduplication 22q11.2 (syndrome de dup22q11), récemment décrit,
associe un large spectre clinique et une duplication de la région qui est délétée
chez les patients ayant un syndrome de Di George ou vélo-cardio-facial (voir ce terme),
réalisant un syndrome de duplication complémentaire. 2011 false true false Orphanet France chromosomes humains de la paire 22 enfant information scientifique et technique trisomie syndrome de microduplication du chromosome 22q11.2 malformations multiples syndrome de DiGeorge duplication chromosomique
--- N1-VALIDE Inv dup del 8p https://www.rarechromo.org/media/translations/Francais/8p%20Inv%20dup%20del%208p%20French%20QFN.pdf La duplication inversée avec une délétion 8p, connue sous le nom inv dup del 8p, est
une situation génétique rare dans laquelle il y a une copie supplémentaire d'une partie
du matériel génétique qui compose les 46 chromosomes du corps humain et une copie
manquante d'une autre partie du matériel génétique. 2011 false false Unique - The Rare Chromosome Disorder Support Group Royaume-Uni français information patient et grand public duplication chromosomique chromosomes humains de la paire 8 délétion du chromosome 8 monosomie inversion chromosomique
--- N1-SUPERVISEE Microduplication 3q29 Synonyme : Trisomie 3q29 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=251038 Des microduplications 3q29 sont des remaniements chromosomiques de description récente.
Elles ont été mises en évidence chez moins de 30 patients. Le tableau clinique est
extrêmement variable, les signes les plus fréquents sont un déficit intellectuel léger
à modéré et une microcéphalie. 2011 false true false Orphanet France nourrisson duplication du chromosome 3q29 duplication chromosomique maladies chromosomiques information scientifique et technique enfant