Traduction automatique contrôlée du MeSH : trouble autosomique récessivement hérité provoqué par la mutation des Transporteurs
à ATP-binding cassette impliqués dans l'enlèvement du cholestérol cellulaire (transport
de cholestérol contraire). Il est caractérisé par une quasi absence de LIPOPROTÉINES
ALPHA (lipoprotéines à haute densité ) dans le sang. Le dépôt massif de ces cholestérol
esters dans les tissus entraîne HEPATOMEGALIE ; splénomégalie ; rétinite pigmentaire
; grandes amygdales orange; et POLYNEUROPATHIE souvent sensorielle. Le trouble a été
d'abord trouvé parmi les habitants de l'île de Tangier située dans la Baie de Chesapeake,
MD.;
Synonyme CISMeF : Analphalipoprotéinémie; Déficit familial en HDL de type 1; Déficit familial en HDL de type I;
Hyponyme MeSH : Neuropathie de la maladie de Tangier;
Lien Wikipédia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Maladie de Tangier;
N1-VALIDE Maladie de Tangier http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=31150 La maladie de Tangier (MT) est un trouble rare du métabolisme des lipoprotéines, caractérisé
au niveau biochimique par une absence quasi complète de lipoprotéines de haute densité
(HDL) plasmatiques. Au niveau clinique, une hépatosplénomégalie, une lymphadénopathie
et une hypertrophie des amygdales sont observées, accompagnées d'une neuropathie périphérique
chez les enfants et les adolescents, et occasionnellement, d'une maladie cardiovasculaire
chez les adultes. 2013 false false false Orphanet France français maladie de tangier maladies rares information scientifique et technique