porphyrie aigüe intermittente

Libellé préféré : porphyrie aigüe intermittente;

Traduction automatique contrôlée du MeSH : Porphyrie dominante autosomique causé par une DÉFICIENCE de HYDROXYMETHYLBILANE SYNTHASE dans le FOIE, troisième enzyme de la voie biosynthétique 8-enzyme du HEME. Les caractéristiques cliniques sont des troubles neurologiques périodiques et critiques, une DOULEUR ABDOMINALE et un niveau élevé de l'acide AMINOLEVULINIQUE et de PORPHOBILINOGENE dans l'urine.;

Synonyme CISMeF : PAI (Porphyrie Aigüe Intermittente); Porphyrie aigüe; porphyrie aiguë intermittente;

Acronyme CISMeF : PAI;

Terme MeSH Related : Porphyrie suédoise; Déficit en porphobilinogène désaminase; Déficit en uroporphyrinogène synthétase;

Lien Wikipédia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Porphyrie aiguë intermittente;

Détails

Identifiant d'origine

D017118;

CUI UMLS

C0162565;

A pour Phénotype(s) HPO
- Faiblesse [Terme HPO]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage SERPINE1 [Concept NCIt]
- INHIBITEUR DU TPA: PAI [Code Résultat Biologique Prestation Rouen]
- Inhibiteur-1 d'activateur du plasminogène [Concept NCIt]
- Inhibiteur-2 d'activateur du plasminogène [Concept NCIt]
- Porphyrie aiguë [Terme TUV]
- Porphyrie aiguë [Terme Préféré MedDRA]
- Porphyrie érythropoïétique congénitale [Phénotype OMIM]
- porphyrie aiguë [Concept TUV]
- porphyrie aigüe intermittente homozygote [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- pression sanguine par cathétérisme [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques faux
- Projet accueil individualisé [Descripteur TSP]
Alignements automatiques supervisés en BTNT
- Porphyrie aiguë intermittente cutanée [Terme DicoCLM]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- porphyries aigües [Vue CIM-11]
Alignements manuels NTBT (CISMeF)
- Paralysie oculomotrice nucléaire [Maladie ORDO]
- Porphyrie hépatique aiguë [Maladie ORDO]
Concept(s) lié(s) au record
- Porphyrie aigüe intermittente [MeSH Concept]
- déficit en hydroxyméthylbilane synthase [MeSH Concept]
Concepts Supplémentaires MeSH en relation
- porphyrie aiguë intermittente, variant non érythroïde [MeSH Concept Supplémentaire]
Correspondance(s) ORDO
- Porphyrie aiguë intermittente [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Porphyrie aiguë [Terme Préféré MedDRA]
- Porphyrie aiguë intermittente [Maladie ORDO]
- Porphyrie aiguë intermittente [Phénotype OMIM]
- Porphyrie aiguë intermittente [Terme TUV]
- Porphyrie intermittente aiguë [Terme de bas niveau MedDRA]
- porphyrie aiguë intermittente [Concept TUV]
- porphyrie aigüe intermittente [Concept SNOMED CT]
- porphyrie aigüe intermittente [Concept NCIt]
- porphyrie intermittente aiguë [Notion SNOMED]
- porphyries aigües [Vue CIM-11]
Descripteur(s) MeSH utilisé(s) pour l'indexation
- hydroxymethylbilane synthase [Descripteur MeSH]
Liste des qualificatifs affiliables
- anatomie pathologique [Qualificatif MeSH]
- chirurgie [Qualificatif MeSH]
- classification [Qualificatif MeSH]
- complications [Qualificatif MeSH]
- diagnostic [Qualificatif MeSH]
- diagnostic par imagerie [Qualificatif MeSH]
- diétothérapie [Qualificatif MeSH]
- embryologie [Qualificatif MeSH]
- enzymologie [Qualificatif MeSH]
- ethnologie [Qualificatif MeSH]
- génétique [Qualificatif MeSH]
- histoire [Qualificatif MeSH]
- immunologie [Qualificatif MeSH]
- induit chimiquement [Qualificatif MeSH]
- liquide céphalorachidien [Qualificatif MeSH]
- microbiologie [Qualificatif MeSH]
- mortalité [Qualificatif MeSH]
- médecine vétérinaire [Qualificatif MeSH]
- métabolisme [Qualificatif MeSH]
- parasitologie [Qualificatif MeSH]
- physiopathologie [Qualificatif MeSH]
- prévention et contrôle [Qualificatif MeSH]
- psychologie [Qualificatif MeSH]
- radiothérapie [Qualificatif MeSH]
- rééducation et réadaptation [Qualificatif MeSH]
- sang [Qualificatif MeSH]
- soins infirmiers [Qualificatif MeSH]
- thérapie [Qualificatif MeSH]
- traitement médicamenteux [Qualificatif MeSH]
- urine [Qualificatif MeSH]
- virologie [Qualificatif MeSH]
- économie [Qualificatif MeSH]
- épidémiologie [Qualificatif MeSH]
- étiologie [Qualificatif MeSH]
Médicament(s) indiqué(s)
- NORMOSANG [Racine Pharmacologique]
Spécialité(s) pharmaceutique(s) indiquée(s)
- NORMOSANG 25 mg/ml, solution à diluer pour perfusion [Spécialité pharmaceutique]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi
- hydroxymethylbilane synthase [Descripteur MeSH]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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