déficit en lécithine-cholestérol-acyl-transférase

Libellé préféré : déficit en lécithine-cholestérol-acyl-transférase;

Traduction automatique contrôlée du MeSH : trouble autosomique récessivement hérité provoqué par la mutation du CHOLESTÉROL LECITHINE ACYLTRANSFÉRASE qui facilite l'estérification du cholestérol lipoprotéine et l'enlèvement ultérieur des tissus périphériques au foie. Le déficit entraîne un niveau bas de cholestérol HDL dans le sang et une accumulation de cholestérol libre dans le tissu causant la triade OPACITÉ CORNÉENNE, anémie hémolytique (l'ANÉMIE, HEMOLYTIQUE ) et PROTEINURIE.;

Synonyme CISMeF : Déficit en LCAT; Déficit en lécithine acétyltransférase; Ichtyophtalmie; maladie de norum;

Traduction automatique Wikipédia : Maladie LCAT;

Hyponyme MeSH : Maladie des yeux de poisson;

Synonyme MeSH erroné : Maladie de Norum;

Lien Wikipédia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Maladie LCAT;

Détails

Identifiant d'origine

D007863;

CUI UMLS

C0023195;

A pour Phénotype(s) HPO
- opacité cornéenne [Terme HPO]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Maladie de l'oeil de poisson [Descripteur PASCAL]
- Maladie des yeux de poisson [Concept SNOMED CT]
- Maladie des yeux de poisson [Maladie ORDO]
- Maladie des yeux de poisson [Phénotype OMIM]
- Maladie des yeux de poissons [Terme de bas niveau MedDRA]
- déficit en lipoprotéines [Sous Catégorie CIM-10]
- déficit en lipoprotéines [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
- maladie de Norum [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- maladie des yeux de poisson [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Alignements manuels NTBT (CISMeF)
- Maladie métabolique avec opacité cornéenne [Maladie ORDO]
- Néphropathie secondaire à des maladies de surcharge ou à d'autres maladies métaboliques [Maladie ORDO]
Concept(s) lié(s) au record
- Déficit en lécithine-cholestérol-acyl-transférase [MeSH Concept]
- Maladie des yeux de poisson [MeSH Concept]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficience en lécithine-cholestérol acyltransférase [Terme Préféré MedDRA]
- Déficience familiale en LCAT [Terme de bas niveau MedDRA]
- Déficit en LCAT [Phénotype OMIM]
- Déficit en LCAT [Maladie ORDO]
- Déficit familial complet en LCAT [Maladie ORDO]
- déficit en lécithine-cholestérol-acyl-transférase [Concept NCIt]
- déficit en lécithine-cholestérol-acyl-transférase (maladie) [Concept SNOMED CT]
- déficit familial en lécithine cholestérol acyl transférase [Notion SNOMED]
- déficit familial en lécithine cholestérol acyl transférase [Concept SNOMED CT]
- déficit familial en lécithine-cholestérol acyltransférase [Concept SNOMED CT]
Descripteur(s) MeSH utilisé(s) pour l'indexation
- Phosphatidylcholine-Sterol O-Acyltransferase [Descripteur MeSH]
Liste des qualificatifs affiliables
- anatomie pathologique [Qualificatif MeSH]
- chirurgie [Qualificatif MeSH]
- classification [Qualificatif MeSH]
- complications [Qualificatif MeSH]
- diagnostic [Qualificatif MeSH]
- diagnostic par imagerie [Qualificatif MeSH]
- diétothérapie [Qualificatif MeSH]
- embryologie [Qualificatif MeSH]
- enzymologie [Qualificatif MeSH]
- ethnologie [Qualificatif MeSH]
- génétique [Qualificatif MeSH]
- histoire [Qualificatif MeSH]
- immunologie [Qualificatif MeSH]
- induit chimiquement [Qualificatif MeSH]
- liquide céphalorachidien [Qualificatif MeSH]
- microbiologie [Qualificatif MeSH]
- mortalité [Qualificatif MeSH]
- médecine vétérinaire [Qualificatif MeSH]
- métabolisme [Qualificatif MeSH]
- parasitologie [Qualificatif MeSH]
- physiopathologie [Qualificatif MeSH]
- prévention et contrôle [Qualificatif MeSH]
- psychologie [Qualificatif MeSH]
- radiothérapie [Qualificatif MeSH]
- rééducation et réadaptation [Qualificatif MeSH]
- sang [Qualificatif MeSH]
- soins infirmiers [Qualificatif MeSH]
- thérapie [Qualificatif MeSH]
- traitement médicamenteux [Qualificatif MeSH]
- urine [Qualificatif MeSH]
- virologie [Qualificatif MeSH]
- économie [Qualificatif MeSH]
- épidémiologie [Qualificatif MeSH]
- étiologie [Qualificatif MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Consulter ci-dessous une sélection des principales ressources :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients