Libellé préféré : protoporphyrie érythropoïétique;
Synonyme CISMeF : Protoporphyrie érythrohépatique;
Acronyme CISMeF : PPE;
Terme MeSH Related : Déficit en ferrochélatase; Déficit en hème synthétase;
Lien Wikipédia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Protoporphyrie érythropoïétique;
Identifiant d'origine : D046351;
CUI UMLS : C0162568;
A pour Phénotype(s) HPO
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
Alignements manuels NTBT (CISMeF)
Concept(s) lié(s) au record
Concepts Supplémentaires MeSH en relation
Correspondance(s) ORDO
Correspondances UMLS (même concept)
Descripteur(s) MeSH utilisé(s) pour l'indexation
Liste des qualificatifs affiliables
- urine [Qualificatif MeSH]
Ne pas confondre avec
Type(s) sémantique(s)
Voir aussi
Voir aussi (proposés par CISMeF)
N1-VALIDE
Julie, Juliane, Rocco… la révolte des malades de la lumière
http://www.rts.ch/emissions/36-9/8096384-julie-juliane-rocco-la-revolte-des-malades-de-la-lumiere.html
La protoporphyrie érythropoïétique est une maladie ultra-rare, qui ne touche qu’une
soixantaine de personnes en Suisse. Elles doivent fuir la lumière du jour, sous peine
de douleurs insupportables. Pourtant un traitement existe, mais il n’est quasiment
plus remboursé depuis que son prix a fortement augmenté. Des malades avaient commencé
à revivre. Ils sont aujourd’hui renvoyés à leurs souffrances, jugées trop chères pour
qu’on les soulage.
2016
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RTS - Radio Télévision Suisse
Suisse
français
enregistrement vidéo
protoporphyrie érythropoïétique
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N1-SUPERVISEE
Protoporphyrie érythropoiétique
http://www.dermis.net/dermisroot/fr/24055/diagnose.htm
Syndrome autosomal récessif rare caractérisé par une photosensibilité mutilante sévère,
une anémie hémolytique avec splénomégalie et réduction de durée de vie, liée à une
insuffisance en uroporphyrinogène III cosynthetase entraîne l'accumulation de porphyrines.
Cette pathologie se présente généralement durant les premiers mois de la vie sous
forme d’oedèmes sur les zones exposées au soleil qui se recouvrent d'érythèmes et
de bulles parfois suivies d'ulcération. Ces lésions évoluent favorablement au moment
des poussées mais laissent des cicatrices à l’âge adulte. Les cicatrices sévères provoquent
des synéchies et une mutilation des doigts avec hyperpigmentation et dépigmentation.
On compte parmi les autres caractéristiques cliniques l'hypertrichose du type lanugo,
l'alopécie cicatricielle, une fluorescence rouge des dents et de l'urine dans la gamme
haute des rayons UV et une photophobie marquée La fluorescence rouge orangée du sang
en lumière fluorescente est caractéristique. Le dosage des porphyries dans les selles
montrent l’augmentation de de l’élimination de la protoporphyrine.
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DermIS.net
Allemagne
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information scientifique et technique
protoporphyrie érythropoïétique
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N1-SUPERVISEE
Protoporphyrie érythropoïétique
http://www.dermis.net/dermisroot/fr/24069/diagnose.htm
Formre rare de porphyrie, transmise en dominance, caractérisée cliniquement par une
photosensibilité aigue présente chez 3/4 des enfants de moins de 5 ans. Au cours des
poussées les zones de brûlures sont le siège d’un œdème pseudo urticarien retardé,
suivi de lésions vésiculo crouteuses sur les mains, les bras et le visage à évolution
cicatrcielle. La protoporphyrie érythropoïétique est une pathologie métabolique héréditaire
rare caractérisée par une insuffisance de l'enzyme ferro-chélatase (FECH). Le plasma,
les globules rouges et le foie accumulent un quantité excessive de protoporphyrine
lorsque le niveau de cet enzyme est particulièrement bas. Le principal symptôme de
cette pathologie est une hypersensibilité de la peau à la lumière du soleil, à certains
types de lumière artificielle et, plus particulièrement, fluorescente Certains patients
porteurs de protoporphyrie érythropoïétique peuvent également présenter des complications
hépatiques et vésiculaires.
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DermIS.net
Allemagne
diagnostic différentiel
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information scientifique et technique
protoporphyrie érythropoïétique
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N1-SUPERVISEE
Protoporphyrie érythropoïétique
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=79278
La protoporphyrie érythropoïétique (PPE) est une maladie héréditaire de la voie métabolique
de l'hème, caractérisée par une accumulation de protoporphyrine dans le sang, les
érythrocytes et les tissus, avec des manifestations cutanées de photosensibilité.
2009
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Orphanet
France
information scientifique et technique
protoporphyrie érythropoïétique
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