Libellé préféré : cystathionine beta-synthase;
Synonyme CISMeF : Bêta-thionase,; Méthylcystéine synthase; Sérine sulfhydrase;
Registry Number MeSH : EC 4.2.1.22;
substance (CISMeF) : O;
UNII : EC 4.2.1.22;
Identifiant d'origine : D003541;
CUI UMLS : C0010641;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
Concept(s) lié(s) au record
Concepts Supplémentaires MeSH en relation
Correspondances UMLS (même concept)
Liste des qualificatifs affiliables
- urine [Qualificatif MeSH]
Type(s) sémantique(s)
Voir aussi
Voir aussi (proposés par CISMeF)
N1-SUPERVISEE
Dépistage de l'homocystinurie chez le nouveau-né
http://www.cochrane.org/fr/CD008840
Déterminer si le dépistage de la population des nouveau-nés pour le diagnostic de
l'homocystinurie due à une carence en cystathionine bêta-synthétase conduit à un bénéfice
clinique comparé à un diagnostic clinique plus tardif.
2013
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N
Cochrane
Royaume-Uni
France
français
revue de la littérature
homocystinurie
nouveau-né
évaluation technologique
dépistage néonatal
cystathionine beta-synthase
résumé ou synthèse en français
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N1-VALIDE
Homocystinurie classique
Synonymes : homocystinurie par déficit en cystathione bêta-synthase
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Emergency.php?lng=FR&stapage=FICHE_URGENCE_H1
https://www.orpha.net/data/patho/Pro/fr/Urgences_HomocystinurieClassique-frPro173.pdf
La cystathione-ß-synthase est un enzyme du catabolisme de la méthionine. Son déficit
entraîne une accumulation d'homocystéine toxique dans l'organisme. L'homocystinurie
classique consiste en une intoxication chronique, sans décompensation aiguë excepté
des accidents vasculaires et des épisodes psychiatriques aigus, dont l'hétérogénéité
clinique rend le diagnostic difficile et souvent tardif chez le grand enfant ou l'adulte.
Le tableau clinique associe une atteinte osseuse (syndrome marfanoïde, ostéoporose,
hyperlaxité ligamentaire ...), une atteinte oculaire (subluxation du cristallin, myopie,
cataracte ...), un retard mental, parfois des troubles psychiatriques et un risque
majeur d'accident vasculaire thromboembolique artériel ou veineux.
2007
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Orphanet
France
français
homocystinurie
traitement d'urgence
thromboembolie
homocystinurie
anesthésie
cystathionine beta-synthase
recommandation pour la pratique clinique
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