Libellé préféré : atrophies olivo-ponto-cérébelleuses;
Définition du MeSH : Groupe de maladies héréditaires et sporadiques qui ont en commun une ataxie progressive
en combination avec une atrophie du pont de Varole (Cervelet, Protubérance annulaire);
et des noyaux olivaires inférieurs. D'autres manifestations cliniques peuvent être
présentes incluant une Raideur Musculaire, un nystagmus; une Dégénérescence Rétinienne,
une Spasticité Musculaire, une Démence, une Incontinence Urinaire et une ophtalmoplégie.
La forme familiale a un début plus tôt (deuxième décennie) et peut présenter une atrophie
du cordon médullaire. La forme sporadique tend à apparaître dans la cinquième ou sixième
décennie, et est considérée comme un sous-type clinique de l'Atrophie Multisystémique.
(d'après Adams et coll., Principes de la Neurologie, 6ème ED, p1085) [Traduction effectuée
avant 2008];
Synonyme CISMeF : AOPC; Atrophie olivo-ponto-cérébelleuse; Atrophie olivopontocérébelleuse; Atrophies olivopontocérébelleuses; Syndrome de Déjerine-Thomas;
Acronyme CISMeF : AOPC;
Hyponyme MeSH : Atrophie olivo-ponto-cérébelleuse non familiale; Atrophie olivo-ponto-cérébelleuse idiopathique; Atrophie olivo-ponto-cérébelleuse familiale; Atrophie cérebello-olivaire familiale de Holmes; Atrophie olivo-ponto-cérébelleuse héréditaire;
Identifiant d'origine : D009849;
CUI UMLS : C0028968;
- Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Alignements automatiques supervisés en BTNT
- Concept(s) lié(s) au record
- Concepts Supplémentaires MeSH en relation
- Correspondances UMLS (même concept)
- Liste des qualificatifs affiliables
- urine [Qualificatif MeSH]
- Terme HPO
- Type(s) sémantique(s)
- Voir aussi
Groupe de maladies héréditaires et sporadiques qui ont en commun une ataxie progressive
en combination avec une atrophie du pont de Varole (Cervelet, Protubérance annulaire);
et des noyaux olivaires inférieurs. D'autres manifestations cliniques peuvent être
présentes incluant une Raideur Musculaire, un nystagmus; une Dégénérescence Rétinienne,
une Spasticité Musculaire, une Démence, une Incontinence Urinaire et une ophtalmoplégie.
La forme familiale a un début plus tôt (deuxième décennie) et peut présenter une atrophie
du cordon médullaire. La forme sporadique tend à apparaître dans la cinquième ou sixième
décennie, et est considérée comme un sous-type clinique de l'Atrophie Multisystémique.
(d'après Adams et coll., Principes de la Neurologie, 6ème ED, p1085) [Traduction effectuée
avant 2008]
N3-AUTOINDEXEE
Atrophie multisystématisée, type cérébelleux
Synonymes : AMS, type cérébelleux ; AMS-c ; AOPC sporadique type 1 ; Atrophie olivopontocérébelleuse
sporadique type 1
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=227510
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
atrophie multisystématisée avec hypotension orthostatique
atrophies olivo-ponto-cérébelleuses
atrophie multisystématisée
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N1-SUPERVISEE
Atrophie olivo-ponto-cérébelleuse - surdité
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2732
Ce syndrome est caractérisé par une atrophie olivo-ponto-cérébelleuse débutant dans
la petite enfance, une surdité neuro-sensorielle et des troubles du langage ...
2007
false
N
Orphanet
France
français
guide ressources
maladies rares
atrophies olivo-ponto-cérébelleuses
surdité
information scientifique et technique
---