Libellé préféré : hypoplasie pontocérébelleuse type 1;
Définition CISMeF : L'hypoplasie pontocérébelleuse type 1 (HPC1), aussi connue sous le nom de maladie
de Norman est un groupe cliniquement et génétiquement hétérogène de maladies autosomiques
récessives d'apparition néonatale, caractérisées par une atrophie musculaire diffuse
secondaire à une hypoplasie pontocérébelleuse et à une dégénérescence des cellules
des cornes antérieures de la moelle épinière, conduisant à un décès précoce.;
Acronyme CISMeF : HPC1;
Identifiant d'origine : C548069;
CUI UMLS : C1843504;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
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L'hypoplasie pontocérébelleuse type 1 (HPC1), aussi connue sous le nom de maladie
de Norman est un groupe cliniquement et génétiquement hétérogène de maladies autosomiques
récessives d'apparition néonatale, caractérisées par une atrophie musculaire diffuse
secondaire à une hypoplasie pontocérébelleuse et à une dégénérescence des cellules
des cornes antérieures de la moelle épinière, conduisant à un décès précoce.
N1-VALIDE
Hypoplasie pontocérébelleuse type 1
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2254
Les hypoplasies olivo-ponto-cérébelleuses sont des anomalies de la morphogenèse du
cerveau d'étiologies diverses telles que syndrome des glycoprotéines déficientes en
hydrates de carbone (CDG), dystrophies cérébromusculaires (syndrome de Walker-Warburg,
de Fukuyama, ou syndrome muscle-eye-brain) et au moins 2 formes de maladies neurodégénératives
probablement récessives autosomiques, connues sous le nom d'hypoplasies olivo-ponto-cérébelleuse
type I et II...
2005
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Orphanet
France
français
hypoplasie pontocérébelleuse type 1
information scientifique et technique
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