Hypoplasie pontocérébelleuse type 1

Libellé préféré : Hypoplasie pontocérébelleuse type 1;

Symbole : PCH1A;

Acronyme CISMeF : PCH1A; PCH1;

ID préfixé : #607596;

Détails

Identifiant d'origine

607596;

CUI UMLS

C1843504;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Hypoplasie pontocérébelleuse type 1 [Maladie ORDO]
- hypoplasie pontocérébelleuse congénitale type 1 [Concept SNOMED CT]
- hypoplasie pontocérébelleuse de type 1 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- hypoplasie pontocérébelleuse type 1 [MeSH Concept]
- hypoplasie pontocérébelleuse type 1 [MeSH Concept Supplémentaire]
Concept(s) ORDO
- Hypoplasie pontocérébelleuse type 1 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Hypoplasie pontocérébelleuse type 1 [Maladie ORDO]
- hypoplasie pontocérébelleuse congénitale type 1 [Concept SNOMED CT]
- hypoplasie pontocérébelleuse type 1 [MeSH Concept Supplémentaire]
- hypoplasie pontocérébelleuse type 1 [MeSH Concept]
Terme(s) HPO
- Ataxie [Terme HPO]
- Faiblesse [Terme HPO]
- Fasciculations [Terme HPO]
- Gliose des noyaux gris centraux [Terme HPO]
- Hypoplasie pontocérébelleuse [Terme HPO]
- Insuffisance respiratoire [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- Troubles alimentaires chez l'enfant [Terme HPO]
- amyotrophie spinale [Terme HPO]
- anomalie du pied [Terme HPO]
- contracture congénitale [Terme HPO]
- d'apparition congénitale [Terme HPO]
- dégénérescence des cellules de la corne ventrale [Terme HPO]
- faiblesse musculaire [Terme HPO]
- hyperréflexie [Terme HPO]
- hypoplasie cérébelleuse [Terme HPO]
- hypoplasie du pont [Terme HPO]
- hypoplasie du pont ventral [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- modifications neuorapthiques à l'électromyogramme (EMG) [Terme HPO]
- perte neuronale [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- retard psychomoteur [Terme HPO]
- trouble d'alimentation [Terme HPO]
- trouble progressif [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients