hypoplasie pontocérébelleuse type 6

Libellé préféré : hypoplasie pontocérébelleuse type 6;

Synonyme CISMeF : Encéphalopathie fatale infantile avec anomalie de la chaine respiratoire mitochondriale;

Acronyme CISMeF : HPC6; PCH6;

Détails

Identifiant d'origine

C548074;

CUI UMLS

C1969084;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- cancer de la prostate héréditaire, type 6 [Phénotype OMIM]
Alignements manuels CISMeF
- hypoplasie pontocérébelleuse congénitale, type 6 [Concept SNOMED CT]
Concept(s) lié(s) au record
- hypoplasie pontocérébelleuse type 6 [MeSH Concept]
Correspondance(s) ORDO
- Hypoplasie pontocérébelleuse type 6 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Hypoplasie pontocérébelleuse type 6 [Maladie ORDO]
- Hypoplasie pontocérébelleuse type 6 [Phénotype OMIM]
- hypoplasie pontocérébelleuse congénitale, type 6 [Concept SNOMED CT]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- atrophies olivo-ponto-cérébelleuses [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- anormalité congénitale [Type sémantique UMLS]
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients