atrophie optique héréditaire de leber

Libellé préféré : atrophie optique héréditaire de leber;

Définition du MeSH : Maladie génétique à transmission maternelle qui se traduit à la moitié de la vie par une perte de la vision centrale aiguë ou subaiguë menant à un scotome central et à la cécité. La maladie a été associée aux mutations de non sens dans l'ADN mitochondrial, dans des gènes codant pour le complexe I, de III, et d'IV, qui peuvent agir de façon autonome ou en association avec l'un l'autre pour causer la maladie (d'après OnlineMendelian Inheritance in Man, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim /, MIM#535000 (avril 17, 2001)) [Traduction effectuée avant 2008];

Synonyme CISMeF : Leber; dégénérescence neurorétinienne héréditaire de leber; cécité congénitale de leber; atrophie héréditaire du nerf optique de leber; Atrophie optique de Leber; Neuropathie optique de Leber; Neuropathie optique héréditaire de Leber;

Acronyme CISMeF : NOHL;

Lien Wikipédia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Neuropathie optique de Leber;

Détails

Identifiant d'origine

D029242;

CUI UMLS

C0917796;

A pour Phénotype(s) HPO
- Troubles du rythme cardiaque [Terme HPO]
- biopsie musculaire montrant des changements myopathiques non spécifiiques [Terme HPO]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Atrophie optique de Leber [Terme TUV]
- Atrophie optique de Leber [Contre-indication TUV]
- Atrophie optique de Leber [Terme DicoCLM]
- Neuropathie optique de Leber [Descripteur PASCAL]
- Neuropathie optique héréditaire de Leber [Phénotype OMIM]
- Neuropathie optique héréditaire de Leber [Maladie ORDO]
- Neuropathie optique héréditaire de Leber [Terme de bas niveau MedDRA]
- atrophie optique de leber [Terme HPO]
- atrophie optique de leber [Notion SNOMED]
- atrophie optique de leber [Concept TUV]
- atrophie optique de leber [Concept SNOMED CT]
- atrophie optique héréditaire de Leber [Concept NCIt]
- l'atrophie optique de Leber [Concept H4P]
- neuropathie optique héréditaire de Leber [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Alignements manuels BTNT - CISMeF
- Maladie de Leber plus [Maladie ORDO]
Alignements manuels NTBT (CISMeF)
- Maladie mitochondriale avec atteinte ophtalmologique [Maladie ORDO]
- Maladie mitochondriale avec cardiomyopathie dilatée [Maladie ORDO]
- Maladie mitochondriale avec cardiomyopathie hypertrophique [Maladie ORDO]
Concept(s) lié(s) au record
- Atrophie optique héréditaire de Leber [MeSH Concept]
Concepts Supplémentaires MeSH en relation
- syndrome de Marsden [MeSH Concept Supplémentaire]
Correspondance(s) ORDO
- Neuropathie optique héréditaire de Leber [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Atrophie optique de Leber [Terme TUV]
- Atrophie optique de Leber [Terme DicoCLM]
- Neuropathie optique héréditaire de Leber [Phénotype OMIM]
- Neuropathie optique héréditaire de Leber [Terme de bas niveau MedDRA]
- Neuropathie optique héréditaire de Leber [Maladie ORDO]
- atrophie optique de leber [Terme HPO]
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- atrophie optique de leber [Notion SNOMED]
- atrophie optique de leber [Concept SNOMED CT]
- atrophie optique héréditaire de Leber [Concept NCIt]
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Médicament(s) indiqué(s)
- RAXONE [Racine Pharmacologique]
Spécialité(s) pharmaceutique(s) indiquée(s)
- RAXONE 150 mg, comprimé pelliculé [Spécialité pharmaceutique]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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