Libellé préféré : atrophies olivo-ponto-cérébelleuses;
Définition du MeSH : Groupe de maladies héréditaires et sporadiques qui ont en commun une ataxie progressive
en combination avec une atrophie du pont de Varole (Cervelet, Protubérance annulaire);
et des noyaux olivaires inférieurs. D'autres manifestations cliniques peuvent être
présentes incluant une Raideur Musculaire, un nystagmus; une Dégénérescence Rétinienne,
une Spasticité Musculaire, une Démence, une Incontinence Urinaire et une ophtalmoplégie.
La forme familiale a un début plus tôt (deuxième décennie) et peut présenter une atrophie
du cordon médullaire. La forme sporadique tend à apparaître dans la cinquième ou sixième
décennie, et est considérée comme un sous-type clinique de l'Atrophie Multisystémique.
(d'après Adams et coll., Principes de la Neurologie, 6ème ED, p1085) [Traduction effectuée
avant 2008];
Synonyme CISMeF : AOPC; Atrophie olivo-ponto-cérébelleuse; Atrophie olivopontocérébelleuse; Atrophies olivopontocérébelleuses; Syndrome de Déjerine-Thomas;
Acronyme CISMeF : AOPC;
Hyponyme MeSH : Atrophie olivo-ponto-cérébelleuse non familiale; Atrophie olivo-ponto-cérébelleuse idiopathique; Atrophie olivo-ponto-cérébelleuse familiale; Atrophie cérebello-olivaire familiale de Holmes; Atrophie olivo-ponto-cérébelleuse héréditaire;
Identifiant d'origine : D009849;
CUI UMLS : C0028968;
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
Alignements automatiques supervisés en BTNT
Concept(s) lié(s) au record
Concepts Supplémentaires MeSH en relation
Correspondances UMLS (même concept)
Liste des qualificatifs affiliables
- urine [Qualificatif MeSH]
Terme HPO
Type(s) sémantique(s)
Voir aussi
Groupe de maladies héréditaires et sporadiques qui ont en commun une ataxie progressive
en combination avec une atrophie du pont de Varole (Cervelet, Protubérance annulaire);
et des noyaux olivaires inférieurs. D'autres manifestations cliniques peuvent être
présentes incluant une Raideur Musculaire, un nystagmus; une Dégénérescence Rétinienne,
une Spasticité Musculaire, une Démence, une Incontinence Urinaire et une ophtalmoplégie.
La forme familiale a un début plus tôt (deuxième décennie) et peut présenter une atrophie
du cordon médullaire. La forme sporadique tend à apparaître dans la cinquième ou sixième
décennie, et est considérée comme un sous-type clinique de l'Atrophie Multisystémique.
(d'après Adams et coll., Principes de la Neurologie, 6ème ED, p1085) [Traduction effectuée
avant 2008]
N3-AUTOINDEXEE
Atrophie multisystématisée, type cérébelleux
Synonymes : AMS, type cérébelleux ; AMS-c ; AOPC sporadique type 1 ; Atrophie olivopontocérébelleuse
sporadique type 1
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=227510
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
atrophie multisystématisée avec hypotension orthostatique
atrophies olivo-ponto-cérébelleuses
atrophie multisystématisée
---
N1-SUPERVISEE
Atrophie olivo-ponto-cérébelleuse - surdité
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2732
Ce syndrome est caractérisé par une atrophie olivo-ponto-cérébelleuse débutant dans
la petite enfance, une surdité neuro-sensorielle et des troubles du langage ...
2007
false
N
Orphanet
France
français
guide ressources
maladies rares
atrophies olivo-ponto-cérébelleuses
surdité
information scientifique et technique
---