Libellé préféré : albinisme oculaire;
Définition du MeSH : Albinisme affectant l'oeil dans lequel le colorant des cheveux et de la peau est normal
ou seulement légèrement dilué. Le type classique est lié au chromosome X (Nettleship-Falls),
mais une forme récessive autosomale existe également. Les anomalies oculaires peuvent
inclure une pigmentation réduite de l'iris, un nystagmus, une photophobie, un strabisme,
et une acuité visuelle diminuée. [Traduction effectuée avant 2008];
Traduction automatique Wikipédia : Albinisme oculaire lié à l'X;
Lien Wikipédia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Albinisme oculaire lié à l'X;
Identifiant d'origine : D016117;
CUI UMLS : C0078917;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
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- urine [Qualificatif MeSH]
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Terme HPO
Type(s) sémantique(s)
Voir aussi (proposés par CISMeF)
Albinisme affectant l'oeil dans lequel le colorant des cheveux et de la peau est normal
ou seulement légèrement dilué. Le type classique est lié au chromosome X (Nettleship-Falls),
mais une forme récessive autosomale existe également. Les anomalies oculaires peuvent
inclure une pigmentation réduite de l'iris, un nystagmus, une photophobie, un strabisme,
et une acuité visuelle diminuée. [Traduction effectuée avant 2008]
N1-VALIDE
Albinisme oculaire récessif lié à l'X
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=54
L'albinisme oculaire récessif lié à l'X (AO1) est une maladie rare caractérisée par
une hypopigmentation oculaire, une hypoplasie fovéale, un nystagmus, une photodysphorie,
et une acuité visuelle réduite chez les hommes.
2013
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Orphanet
France
français
anglais
information scientifique et technique
guide ressources
albinisme oculaire
albinisme oculaire type 1
---
N3-AUTOINDEXEE
Albinisme oculocutané ou oculaire
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=98706
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
albinisme oculaire
albinisme oculocutané
---
N1-SUPERVISEE
Albinisme oculaire avec surdité sensorielle tardive
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1000
L'albinisme oculo-cutané regroupe un ensemble de maladies génétiques récessives autosomiques
caractérisées par une diminution de la pigmentation des yeux, de la peau et des cheveux.
...
2003
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Orphanet
France
français
guide ressources
albinisme oculaire
maladies rares
albinisme oculaire surdité neurosensorielle tardive
surdité neurosensorielle
information scientifique et technique
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