déficit en mévalonate kinase

Libellé préféré : déficit en mévalonate kinase;

Synonyme CISMeF : Maladies dues à un déficit en mévalonate kinase; pathologie due à un déficit en mévalonate kinase; affection due à un déficit en mévalonate kinase; affections dues à un déficit en mévalonate kinase; pathologies dues à un déficit en mévalonate kinase; Maladie due à un déficit en mévalonate kinase;

Acronyme CISMeF : MKD;

Hyponyme MeSH : Acidurie mévalonique; AMV (Acidurie MéValonique);

Terme MeSH Related : Syndrome d'hyperimmunoglobulinémie D; Fièvre périodique de type hollandais; HIDS (HyperImmunoglobulinemia D with periodic fever Syndrome); Syndrome d'hyperimmunoglobulinémie D avec fièvre périodique; Syndrome de fièvre périodique avec hyperimmunoglobulinémie D; Syndrome hyper IgD;

Lien Wikipédia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Déficit en mévalonate kinase;

Détails

Identifiant d'origine

D054078;

CUI UMLS

C0342731;

A pour Phénotype(s) HPO
- ataxie progressive [Terme HPO]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Acidurie mévalonique [Terme Préféré MedDRA]
- Acidurie mévalonique [Maladie ORDO]
- Acidurie mévalonique [Phénotype OMIM]
- Déficience en mévalonate kinase [Terme Préféré MedDRA]
- Déficit en mévalonate kinase [Maladie ORDO]
- acidurie mévalonique [Concept SNOMED CT]
- déficit en mévalonate kinase [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- déficit en mévalonate kinase [Concept SNOMED CT]
- déficit en mévalonate kinase [Concept NCIt]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Fièvre récurrente avec hyper-IgD [Phénotype OMIM]
- Macédoine (république) [Concept NCIt]
- Syndrome d'hyper IgD [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome de fièvre périodique avec hyperimmunoglobulinémie D [Maladie ORDO]
- allèle sauvage MVK [Concept NCIt]
- langue macédonienne [Concept NCIt]
- mevalonate kinase [Gène ORDO]
- syndrome d'hyperimmunoglobulinémie D avec fièvre périodique [Concept SNOMED CT]
Alignements manuels NTBT (CISMeF)
- Anomalie de la biosynthèse du stérol [Maladie ORDO]
- Maladie métabolique avec cataracte [Maladie ORDO]
- Syndrome de fièvre récurrente [Maladie ORDO]
Concept(s) lié(s) au record
- Acidurie mévalonique [MeSH Concept]
- Déficit en mévalonate kinase [MeSH Concept]
- Syndrome d'hyperimmunoglobulinémie D [MeSH Concept]
Correspondance(s) ORDO
- Acidurie mévalonique [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficience en mévalonate kinase [Terme Préféré MedDRA]
- Déficit en mévalonate kinase [Maladie ORDO]
- déficit en mévalonate kinase [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- déficit en mévalonate kinase [Concept SNOMED CT]
- déficit en mévalonate kinase [Concept NCIt]
Liste des qualificatifs affiliables
- anatomie pathologique [Qualificatif MeSH]
- chirurgie [Qualificatif MeSH]
- classification [Qualificatif MeSH]
- complications [Qualificatif MeSH]
- diagnostic [Qualificatif MeSH]
- diagnostic par imagerie [Qualificatif MeSH]
- diétothérapie [Qualificatif MeSH]
- embryologie [Qualificatif MeSH]
- enzymologie [Qualificatif MeSH]
- ethnologie [Qualificatif MeSH]
- génétique [Qualificatif MeSH]
- histoire [Qualificatif MeSH]
- immunologie [Qualificatif MeSH]
- induit chimiquement [Qualificatif MeSH]
- liquide céphalorachidien [Qualificatif MeSH]
- microbiologie [Qualificatif MeSH]
- mortalité [Qualificatif MeSH]
- médecine vétérinaire [Qualificatif MeSH]
- métabolisme [Qualificatif MeSH]
- parasitologie [Qualificatif MeSH]
- physiopathologie [Qualificatif MeSH]
- prévention et contrôle [Qualificatif MeSH]
- psychologie [Qualificatif MeSH]
- radiothérapie [Qualificatif MeSH]
- rééducation et réadaptation [Qualificatif MeSH]
- sang [Qualificatif MeSH]
- soins infirmiers [Qualificatif MeSH]
- thérapie [Qualificatif MeSH]
- traitement médicamenteux [Qualificatif MeSH]
- urine [Qualificatif MeSH]
- virologie [Qualificatif MeSH]
- économie [Qualificatif MeSH]
- épidémiologie [Qualificatif MeSH]
- étiologie [Qualificatif MeSH]
Médicament(s) indiqué(s)
- ILARIS [Racine Pharmacologique]
Spécialité(s) pharmaceutique(s) indiquée(s)
- ILARIS 150 mg, poudre et solvant pour solution injectable [Spécialité pharmaceutique]
- ILARIS 150 mg, poudre pour solution injectable [Spécialité pharmaceutique]
- ILARIS 150 mg/ml, solution injectable [Spécialité pharmaceutique]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
médicament(s) prescrit(s) hors AMM
- KINERET 100 mg, solution injectable en seringue préremplie [Spécialité pharmaceutique]
- KINERET 100 mg/0,67 ml, solution injectable en seringue préremplie [Spécialité pharmaceutique]
médicament(s) prescrit(s) hors AMM
- KINERET [Racine Pharmacologique]

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