gène SF3B1 - CISMeF

Libellé préféré : gène SF3B1;

Acronyme CISMeF : SF3B1;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Ce gène est impliqué dans l épissage de l'ARNm.;

Traductions automatiques par l'ANS : SF3B1; genre Splicing Factor 3b Subunit 1;

Détails

Identifiant d'origine

C98284;

CUI UMLS

C1419980;

Biomarqueur génétique étant lié à
- mutation du gène SF3B1 négative [Concept NCIt]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie GDC [Concept NCIt]
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène affecté par la(les) anomalie(s) moléculaire(s)
- SF3B1 NP_036565.2:p.A774X [Concept NCIt]
- SF3B1 NP_036565.2:p.D781X [Concept NCIt]
- SF3B1 NP_036565.2:p.E622X [Concept NCIt]
- SF3B1 NP_036565.2:p.G740X [Concept NCIt]
- SF3B1 NP_036565.2:p.G742X [Concept NCIt]
- SF3B1 NP_036565.2:p.H662X [Concept NCIt]
- SF3B1 NP_036565.2:p.I704X [Concept NCIt]
- SF3B1 NP_036565.2:p.K666X [Concept NCIt]
- SF3B1 NP_036565.2:p.K700X [Concept NCIt]
- SF3B1 NP_036565.2:p.K741X [Concept NCIt]
- SF3B1 NP_036565.2:p.N626X [Concept NCIt]
- SF3B1 NP_036565.2:p.R625X [Concept NCIt]
- SF3B1 NP_036565.2:p.T663X [Concept NCIt]
- SF3B1 NP_036565.2:p.V701X [Concept NCIt]
- SF3B1 NP_036565.2:p.Y623X [Concept NCIt]
- mutation du gène SF3B1 [Concept NCIt]
- variant de la protéine SF3B1 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- épissage des ARN [Concept NCIt]
Gène relié à la(aux) pathologie(s)
- syndrome myélodysplasique avec SF3B1muté [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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