Libellé préféré : SF3B1 NP_036565.2:p.D781X;
Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Un changement au niveau du résidu d'acides aminés en position 781 dans la protéine
du facteur 3B d'épissage où l'acide aspartique a été remplacé par un autre acide aminé.;
Traductions automatiques par l'ANS : SF3B1 NP _ 036565.2 : p.D781X; Facteur d'épissage pré-ARNm SF3b 155 sous-unité kDa Asp781Xxx; Sous-unité D781X du facteur d'épissage pré-ARNm SF3b 155 kDa; SF3B1 Asp781Xxx; SF3b155 D781X; SF3B1 p.D781X; Protéine associée aux splicosomes 155 Asp781Xxx; Mutation SF3B1 D781; SF3B1 NP _ 036565.2 : p.Asp781Xxx; SF3B1 p.Asp781Xxx; Sous-unité 1 du facteur épissage 3B Asp781Xxx; NP _ 036565.2 : p.D781X; NP _ 036565.2 : p.Asp781Xxx; SAP 155 D781X; Protéine associée aux splicéosomes 155 D781X; SAP 155 Asp781Xxx; SF3b155 Asp781Xxx; Sous-unité 1 D781X du facteur d'épissage; SF3B1 D781X;
CUI Metathesaurus NCI : CL972360;
Identifiant d'origine : C167129;
CUI UMLS : C5238291;
Anomalie moléculaire affectant le(s) gène(s)
- Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- Type(s) sémantique(s)
