Libellé préféré : SF3B1 NP_036565.2:p.N626X;
Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Un changement au niveau du résidu d'acides aminés en position 626 dans la protéine
du facteur 3B d'épissage où l'asparagine a été remplacée par un autre acide aminé.;
Traductions automatiques par l'ANS : SF3b155 N626X; SF3B1 N626X; SF3b155 Asn626Xxx; Facteur d'épissage pré-ARNm SF3b 155 kDa, sous-unité N626X; Protéine associée aux splicosomes 155 Asn626Xxx; NP _ 036565.2 : p.N626X; Mutation SF3B1 N626; Sous-unité 1 N626X du facteur d'épissage; SF3B1 Asn626Xxx; SF3B1 p.Asn626Xxx; SAP 155 N626X; NP _ 036565.2 : p.Asn626Xxx; Sous-unité 1 Asn626Xxx de facteur d'épissage; Facteur d'épissage pré-ARNm SF3b 155 kDa sous-unité Asn626Xxx; SAP 155 Asn626Xxx; Protéine associée aux splicosomes 155 N626X; SF3B1 NP _ 036565.2 : p.N626X; SF3B1 p.N626X; SF3B1 NP _ 036565.2 : p.Asn626Xxx;
CUI Metathesaurus NCI : CL972369;
Identifiant d'origine : C167140;
CUI UMLS : C5238301;
Anomalie moléculaire affectant le(s) gène(s)
- Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- Type(s) sémantique(s)
