Libellé préféré : SF3B1 NP_036565.2:p.A774X;
Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Un changement au niveau du résidu d'acides aminés en position 774 dans la protéine
de la sous-unité 1 du facteur 3B où l'alanine a été remplacée par un autre acide aminé.;
Traductions automatiques par l'ANS : Sous-unité SF3b du facteur d'épissage pré-ARNm Ala774Xxx; Protéine associée aux splicosomes 155 Ala774Xxx; Protéine associée aux splicosomes 155 A774X; Sous-unité 1 du facteur épissage 3B Ala774Xxx; SAP 155 Ala774Xxx; NP _ 036565.2 : p.Ala774Xxx; SF3B1 p.Ala774Xxx; NP _ 036565.2 : p.A774X; SF3B1 Ala774Xxx; SF3b155 A774X; Sous-unité 1 du facteur épissage 3B A774X; SF3B1 NP _ 036565.2 : p.A774X; SF3b155 Ala774Xxx; SAP 155 A774X; SF3B1 NP _ 036565.2 : p.Ala774Xxx; Mutation SF3B1 A774; Sous-unité SF3b du facteur d'épissage pré-ARNm 155 kDa Subunit A774X; SF3B1 A774X; SF3B1 p.A774X;
CUI Metathesaurus NCI : CL972359;
Identifiant d'origine : C167130;
CUI UMLS : C5238292;
Anomalie moléculaire affectant le(s) gène(s)
- Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- Type(s) sémantique(s)
