Libellé préféré : SF3B1 NP_036565.2:p.I704X;
Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Un changement au niveau du résidu d'acides aminés en position 704 dans la protéine
du facteur 3B d'épissage où l'isoleucine a été remplacé par un autre acide aminé.;
Traductions automatiques par l'ANS : SAP 155 Ile704Xxx; SF3B1 Ile704Xxx; Sous-unité 1 I704X du facteur d'épissage; Mutation SF3B1 I704; Protéine-155 I704X associée aux splicéosomes; SF3B1 I704X; SF3B1 p.I704X; SF3B1 p.Ile704Xxx; SAP 155 I704X; SF3b155 I704X; SF3B1 NP _ 036565.2 : p.Ile704Xxx; Facteur d'épissage pré-ARNm SF3b 155 kDa sous-unité Ile704Xxx; Protéine associée aux splicosomes 155 Ile704Xxx; Sous-unité I704X du facteur d'épissage pré-ARNm SF3b 155 kDa; Sous-unité 1 Ile704Xxx de facteur d'épissage; NP _ 036565.2 : p.Ile704Xxx; SF3b155 Ile704Xxx; SF3B1 NP _ 036565.2 : p.I704X; NP _ 036565.2 : p.I704X;
CUI Metathesaurus NCI : CL972363;
Identifiant d'origine : C167134;
CUI UMLS : C5238295;
Anomalie moléculaire affectant le(s) gène(s)
- Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- Type(s) sémantique(s)
