Libellé préféré : SF3B1 NP_036565.2:p.V701X;
Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Un changement au niveau du résidu d'acides aminés en position 701 dans la protéine
de la sous-unité 1 du facteur 3B où la valine a été remplacée par un autre acide aminé.;
Traductions automatiques par l'ANS : Sous-unité 1 val701Xxx de facteur d'épissage; SF3B1 p.Val701Xxx; Mutation SF3B1 V701; NP _ 036565.2 : p.V701X; Sous-unité 1 V701X du facteur d'épissage; SF3B1 V701X; SF3B1 NP _ 036565.2 : p.V701X; SF3B1 NP _ 036565.2 : p.Val701Xxx; SF3B1 Val701Xxx; SF3b155 Val701Xxx; Sous-unité V701X du facteur d'épissage pré-ARNm SF3b 155 kDa; SAP 155 Val701Xxx; Protéine associée aux splicosomes 155 V701X; Protéine associée aux splicosomes 155 Val701Xxx; SF3b155 V701X; SF3B1 p.V701X; SAP 155 V701X; Facteur d'épissage pré-ARNm SF3b 155 kDa sous-unité Val701Xxx; NP _ 036565.2 : p.Val701Xxx;
CUI Metathesaurus NCI : CL972366;
Identifiant d'origine : C167135;
CUI UMLS : C5238296;
Anomalie moléculaire affectant le(s) gène(s)
- Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- Type(s) sémantique(s)
