Libellé préféré : SF3B1 NP_036565.2:p.E622X;
Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Un changement au niveau du résidu d'acides aminés en position 622 dans la protéine
du facteur 3B d'épissage où l'acide glutamique a été remplacé par un autre acide aminé.;
Traductions automatiques par l'ANS : SF3B1 p.Glu622Xxx; SAP 155 Glu622Xxx; SF3B1 NP _ 036565.2 : p.Glu622Xxx; NP _ 036565.2 : p.Glu622Xxx; Sous-unité 1 du facteur d'épissage 1 Glu622Xxx; SF3b155 Glu622Xxx; SF3B1 NP _ 036565.2 : p.E622X; Facteur d'épissage pré-ARNm SF3b 155 kDa, sous-unité E622X; Sous-unité 1 E622X du facteur d'épissage; SF3B1 Glu622Xxx; SF3B1 p.E622X; SAP 155 E622X; Protéine associée aux splicosomes 155 Glu622Xxx; NP _ 036565.2 : p.E622X; Protéine-155 E622X associée aux splicéosomes; Facteur d'épissage pré-ARNm SF3b 155 kDa sous-unité Glu622Xxx; Mutation SF3B1 E622; SF3B1 E622X; SF3b155 E622X;
CUI Metathesaurus NCI : CL972374;
Identifiant d'origine : C167143;
CUI UMLS : C5238304;
Anomalie moléculaire affectant le(s) gène(s)
- Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- Type(s) sémantique(s)
