Libellé préféré : SF3B1 NP_036565.2:p.K666X;
Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Une modification du résidu d'acides aminés à la position 666 de la protéine de la
sous-unité 1 du facteur 3B où la lysine a été remplacée par un autre acide aminé.;
Traductions automatiques par l'ANS : SF3B1 NP _ 036565.2 : p.Lys666Xxx; SF3B1 K666X; Mutation SF3B1 K666; SAP 155 K666X; SF3B1 p.K666X; Protéine associée aux splicéosomes 155 K666X; Sous-unité K666X du facteur d'épissage pré-ARNm SF3b 155 kDa; NP _ 036565.2 : p.K666X; Sous-unité 1 K666X du facteur d'épissage; SF3B1 Lys666Xxx; Protéine associée aux splicosomes 155 Lys666Xxx; SAP 155 Lys666Xxx; Facteur d'épissage pré-ARNm SF3b 155 kDa sous-unité lys666Xxx; NP _ 036565.2 : p.Lys666Xxx; SF3B1 NP _ 036565.2 : p.K666X; SF3B1 p.Lys666Xxx; SF3b155 K666X; Sous-unité 1 du facteur d'épissage lys666Xxx; SF3b155 Lys666Xxx;
CUI Metathesaurus NCI : CL972368;
Identifiant d'origine : C167137;
CUI UMLS : C5238298;
Anomalie moléculaire affectant le(s) gène(s)
- Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- Type(s) sémantique(s)
