Libellé préféré : SF3B1 NP_036565.2:p.K741X;
Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Un changement au niveau du résidu d'acides aminés en position 741 dans la protéine
du facteur 3B d'épissage où la lysine a été remplacée par un autre acide aminé.;
Traductions automatiques par l'ANS : SAP 155 Lys741Xxx; Protéine associée aux splicosomes 155 Lys741Xxx; Protéine associée aux splicéosomes 155 K741X; Sous-unité K741X du facteur d'épissage pré-ARNm SF3b 155 kDa; Facteur d'épissage pré-ARNm SF3b 155 sous-unité kDa Lys741Xxx; SF3B1 NP _ 036565.2 : p.Lys741Xxx; SF3B1 p.K741X; NP _ 036565.2 : p.Lys741Xxx; NP _ 036565.2 : p.K741X; SF3B1 K741X; Sous-unité 1 du facteur d'épissage lys741Xxx; SAP 155 K741X; SF3B1 Lys741Xxx; SF3B1 p.Lys741Xxx; Sous-unité 1 K741X du facteur d'épissage; SF3b155 K741X; Mutation SF3B1 K741; SF3b155 Lys741Xxx; SF3B1 NP _ 036565.2 : p.K741X;
CUI Metathesaurus NCI : CL972361;
Identifiant d'origine : C167132;
CUI UMLS : C5238293;
Anomalie moléculaire affectant le(s) gène(s)
- Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- Type(s) sémantique(s)
