Libellé préféré : SF3B1 NP_036565.2:p.R625X;
Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Un changement au niveau du résidu d'acides aminés en position 625 dans la protéine
du facteur 3B d'épissage où l'arginine a été remplacée par un autre acide aminé.;
Traductions automatiques par l'ANS : SF3B1 p.Arg625Xxx; SAP 155 arg625Xxx; SF3B1 R625X; Sous-unité 1 du facteur épissage 3B Arg625Xxx; Sous-unité 1 R625X du facteur d'épissage; Facteur d'épissage pré-ARNm SF3b 155 kDa sous-unité Arg625Xxx; SF3B1 p.R625X; Protéine associée aux splicosomes 155 R625X; SF3b155 Arg625Xxx; SAP 155 R625X; Facteur d'épissage pré-ARNm SF3b 155 kDa, sous-unité R625X; SF3B1 Arg625Xxx; SF3B1 NP _ 036565.2 : p.Arg625Xxx; SF3b155 R625X; Protéine associée aux splicosomes 155 Arg625Xxx; SF3B1 NP _ 036565.2 : p.R625X; NP _ 036565.2 : p.Arg625Xxx; NP _ 036565.2 : p.R625X; Mutation SF3B1 R625;
CUI Metathesaurus NCI : CL972372;
Identifiant d'origine : C167141;
CUI UMLS : C5238302;
Anomalie moléculaire affectant le(s) gène(s)
- Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- Type(s) sémantique(s)
