Libellé préféré : SF3B1 NP_036565.2:p.K700X;
Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Un changement au niveau du résidu d'acides aminés en position 700 dans la protéine
du facteur 3B d'épissage où la lysine a été remplacée par un autre acide aminé.;
Traductions automatiques par l'ANS : Protéine associée aux splicosomes 155 K700X; SF3B1 p.K700X; SF3B1 NP _ 036565.2 : p.K700X; Sous-unité K700X du facteur d'épissage pré-ARNm SF3b 155 kDa; Facteur d'épissage pré-ARNm SF3b 155 kDa sous-unité lys700Xxx; Sous-unité 1 lys700Xxx de facteur d'épissage; Sous-unité 1 K700X du facteur d'épissage; SF3B1 Lys700Xxx; Mutation SF3B1 K700; NP _ 036565.2 : p.Lys700Xxx; SF3b155 Lys700Xxx; SF3B1 K700X; NP _ 036565.2 : p.K700X; SAP 155 Lys700Xxx; Protéine associée aux splicosomes 155 Lys700Xxx; SF3b155 K700X; SF3B1 NP _ 036565.2 : p.Lys700Xxx; SAP 155 K700X; SF3B1 p.Lys700Xxx;
CUI Metathesaurus NCI : CL972365;
Identifiant d'origine : C167136;
CUI UMLS : C5238297;
Anomalie moléculaire affectant le(s) gène(s)
- Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- Type(s) sémantique(s)
