Libellé préféré : SF3B1 NP_036565.2:p.G742X;
Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Un changement au niveau du résidu d'acides aminés en position 742 dans la protéine
de la sous-unité 1 du facteur 3B où la glycine a été remplacée par un autre acide
aminé.;
Traductions automatiques par l'ANS : SF3B1 p.Gly742Xxx; SF3B1 G742X; Sous-unité 1 du facteur d'épissage 1 Gly742Xxx; SF3B1 Gly742Xxx; SF3B1 NP _ 036565.2 : p.G742X; SF3B1 NP _ 036565.2 : p.Gly742Xxx; SAP 155 G742X; Sous-unité 1 G742X du facteur d'épissage; NP _ 036565.2 : p.Gly742Xxx; SF3b155 Gly742Xxx; SF3b155 G742X; Facteur d'épissage pré-ARNm SF3b 155 kDa sous-unité Gly742Xxx; Protéine associée aux splicosomes 155 G742X; SF3B1 p.G742X; Protéine associée aux splicosomes 155 Gly742Xxx; NP _ 036565.2 : p.G742X; SAP 155 Gly742Xxx; Mutation SF3B1 G742; Sous-unité G742X du facteur d'épissage pré-ARNm SF3b 155 kDa;
CUI Metathesaurus NCI : CL972362;
Identifiant d'origine : C167131;
CUI UMLS : C5239539;
Anomalie moléculaire affectant le(s) gène(s)
- Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- Type(s) sémantique(s)
