Libellé préféré : SF3B1 NP_036565.2:p.H662X;
Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Un changement au niveau du résidu d'acides aminés en position 662 dans la protéine
du facteur 3B d'épissage où l'histidine a été remplacée par un autre acide aminé.;
Traductions automatiques par l'ANS : SF3b155 H662X; SF3B1 His662Xxx; Sous-unité 1 H662X du facteur d'épissage; Protéine associée aux splicosomes 155 H662X; SF3B1 p.H662X; Facteur d'épissage pré-ARNm SF3b 155 kDa sous-unité His662Xxx; NP _ 036565.2 : p.His662Xxx; SF3B1 NP _ 036565.2 : p.His662Xxx; NP _ 036565.2 : p.H662X; SF3B1 NP _ 036565.2 : p.H662X; SF3B1 p.His662Xxx; Protéine associée aux splicosomes 155 His662Xxx; Mutation SF3B1 H662; SAP 155 His662Xxx; SF3b155 His662Xxx; SF3B1 H662X; SAP 155 H662X; Sous-unité 1 His662Xxx de facteur d'épissage; Sous-unité H662X du facteur d'épissage pré-ARNm SF3b 155 kDa;
CUI Metathesaurus NCI : CL972370;
Identifiant d'origine : C167139;
CUI UMLS : C5238300;
Anomalie moléculaire affectant le(s) gène(s)
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
Type(s) sémantique(s)