Libellé préféré : SF3B1 NP_036565.2:p.Y623X;
Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Un changement au niveau du résidu d'acides aminés en position 623 dans la protéine
du facteur 3B d'épissage où la tyrosine a été remplacée par un autre acide aminé.;
Traductions automatiques par l'ANS : SF3B1 NP _ 036565.2 : p.Y623X; SF3b155 Y623X; Sous-unité 1 du tyr623Xxx du facteur d'épissage; SAP 155 Y623X; SAP 155 Tyr623Xxx; Facteur d'épissage pré-ARNm SF3b 155 kDa sous-unité Tyr623Xxx; SF3B1 p.Y623X; SF3B1 NP _ 036565.2 : p.Tyr623Xxx; Mutation SF3B1 Y623; NP _ 036565.2 : p.Y623X; Protéine-155 associée aux splicéosomes Y623X; Protéine associée aux splicosomes 155 Tyr623Xxx; SF3b155 Tyr623Xxx; SF3B1 p.Tyr623Xxx; Sous-unité 1 Y623X du facteur d'épissage; SF3B1 Y623X; SF3B1 Tyr623Xxx; NP _ 036565.2 : p.Tyr623Xxx; Sous-unité Y623X du facteur d'épissage pré-ARNm SF3b 155 kDa;
CUI Metathesaurus NCI : CL972371;
Identifiant d'origine : C167142;
CUI UMLS : C5238303;
Anomalie moléculaire affectant le(s) gène(s)
- Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- Type(s) sémantique(s)
