gène HBB - CISMeF

Libellé préféré : gène HBB;

Acronyme CISMeF : HBB;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Ce gène joue un rôle dans le transport de l'oxygène vers les tissus du corps adulte.;

Traductions automatiques par l'ANS : HBB; hémoglobine beta gene;

Détails

Identifiant d'origine

C84951;

CUI UMLS

C1415481;

Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène affecté par la(les) anomalie(s) moléculaire(s)
- HBB NM_000518.4:c.20A>T [Concept NCIt]
- HBB NM_000518.4:c.364G>A [Concept NCIt]
- HBB NM_000518.4:c.364G>C [Concept NCIt]
- HBB NM_000518.5:c.19G>A [Concept NCIt]
- HBB NM_000518.5:c.79G>A [Concept NCIt]
- HBB NP_000509.1:p.E122K [Concept NCIt]
- HBB NP_000509.1:p.E122Q [Concept NCIt]
- HBB NP_000509.1:p.E27K [Concept NCIt]
- HBB NP_000509.1:p.E7K [Concept NCIt]
- HBB NP_000509.1:p.E7V [Concept NCIt]
- mutation du gène HBB [Concept NCIt]
- variant de la protéine HBB [Concept NCIt]
Gène encodant
- globines bêta [Concept NCIt]
Gène impliqué par la pathogénèse de la(des) pathologie(s)
- Maladie drépanocytaire [Concept NCIt]
- hémoglobinose C [Concept NCIt]
- thalassémie S-bêta [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- processus de transport [Concept NCIt]
- processus respiratoire [Concept NCIt]
Gène relié à la(aux) pathologie(s)
- Bêtathalassémie drépanocytaire [Concept NCIt]
- Hémoglobinose D [Concept NCIt]
- Hémoglobinose E [Concept NCIt]
- Maladie drépanocytaire [Concept NCIt]
- Thalasso-drépanocytose [Concept NCIt]
- bêta thalassémie dépendante des transfusions [Concept NCIt]
- bêta-thalassémie [Concept NCIt]
- crise vaso-occlusive [Concept NCIt]
- drépanocytose SC [Concept NCIt]
- drépanocytose-hémoglobinose D [Concept NCIt]
- drépanocytose-hémoglobinose E [Concept NCIt]
- drépanocytose-maladie SS [Concept NCIt]
- hémoglobinose C [Concept NCIt]
- thalassémie S-bêta [Concept NCIt]
- trait drépanocytaire [Concept NCIt]
- variants structurants plus bêta thalassémie [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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