thalassémie S-bêta

Libellé préféré : thalassémie S-bêta;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Trouble caractérisé par l'incapacité de l'organisme à synthétiser les chaînes de bêta-globine, entraînant la formation d'hémoglobine anormale et d'anémie. Cette maladie héréditaire autosomique récessive est due à une mutation germinale du gène HBB.;

Traductions automatiques par l'ANS : Thalassémie S-Beta;

Détails

Identifiant d'origine

C81288;

CUI UMLS

C2825560;

A pour site(s) associé(s)
- système hématopoïétique et lymphatique [Concept NCIt]
A pour site(s) primitif(s)
- système hématopoïétique et lymphatique [Concept NCIt]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie du dépistage du nouveauné de la NICHD [Concept NCIt]
- terminologie en hématologie-oncologie pédiatrique [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Pathogénèse de la pathologie impliquant les gènes
- Allèle sauvage HBB [Concept NCIt]
- gène HBB [Concept NCIt]
Pathologie associée au(x) gène(s)
- Allèle sauvage HBD [Concept NCIt]
- Allèle sauvage HBG1 [Concept NCIt]
- Allèle sauvage HBG2 [Concept NCIt]
- gène HBD [Concept NCIt]
- gène HBG1 [Concept NCIt]
- gène HBG2 [Concept NCIt]
Pathologie développée à partir de(s) cellule(s) normale(s)
- cellule hématopoïétique ou lymphoïde [Concept NCIt]
Pathologie développée à partir de(s) tissu(s)
- tissu hématopoïétique et lymphoïde [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène HBB [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
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