Allèle sauvage HBG1

Libellé préféré : Allèle sauvage HBG1;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain HPB1 wt est situé aux environs de 11p15.5 et est d'une longueur d'environ 2 kb. Cet allèle, qui code la sous-unité de l'hémoglobine gamma-1, joue un rôle dans le transport de l'oxygène vers les tissus du corps foetal et néonatal. Des mutations dans ce gène peuvent être associées à la bêta-thalassémie.;

Traductions automatiques par l'ANS : HSGGL1; PRO2979; HBG-1 wt allele; HBGA; hémoglobine gamma a wt allele; HBGR;

Numéro GenBank : NM_000559;

Détails

Identifiant d'origine

C84956;

CUI UMLS

C2827563;

Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène associé à la(aux) pathologie(s)
- thalassémie S-bêta [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 11p15.5 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- processus de transport [Concept NCIt]
- processus respiratoire [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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