Allèle sauvage HBB

Libellé préféré : Allèle sauvage HBB;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain HBB wt est situé dans le voisinage de la région 11p15.5 et a une longueur d'environ 4 kb. Cet allèle, qui code la sous-unité bêta de l'hémoglobine, joue un rôle dans le transport de l'oxygène vers les tissus du corps. Des mutations dans ce gène sont associées à la bêta-thalassémie.;

Traductions automatiques par l'ANS : hémoglobine bêta; ECYT6; HBB wt Allele; hémoglobine beta wt allele; hémoglobine beta locus; bêta-globine; CD113t-C; hémoglobine-beta locus;

Numéro GenBank : NM_000518;

Détails

Identifiant d'origine

C84952;

CUI UMLS

C2827561;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Globines bêta [MeSH Concept]
- globines bêta [Descripteur MeSH]
Alignements automatiques faux
- beta(A-T87Q) globine [MeSH Concept]
- beta(A-T87Q) globine [MeSH Concept Supplémentaire]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 11p15.5 [Concept NCIt]
Gène impliqué par la pathogénèse de la(des) pathologie(s)
- Maladie drépanocytaire [Concept NCIt]
- hémoglobinose C [Concept NCIt]
- thalassémie S-bêta [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- processus de transport [Concept NCIt]
- processus respiratoire [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
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