Allèle sauvage HBD

Libellé préféré : Allèle sauvage HBD;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain HBD wt est situé aux environs de 11p15.5 et mesure environ 2 kb. Cet allèle, qui code la sous-unité de la sous-unité delta de l'hémoglobine, joue un rôle dans le transport d'oxygène vers les tissus du corps adulte. La mutation dans ce gène est associée à la bêta-thalassémie.;

Traductions automatiques par l'ANS : HBD wt Allele; hémoglobine delta wt allele;

Numéro GenBank : NM_000519;

Détails

Identifiant d'origine

C84962;

CUI UMLS

C2827565;

Gène associé à la(aux) pathologie(s)
- thalassémie S-bêta [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 11p15.5 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- processus de transport [Concept NCIt]
- processus respiratoire [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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