drépanocytose-maladie SS

Libellé préféré : drépanocytose-maladie SS;

Termes associés NCIt : Hémoglobinose SS;

Acronyme CISMeF : Hb SS;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Variant de la drépanocytose dû à l'homozygotie de la mutation E6V, substitution par les acides aminés de la valine pour l'acide glutamique en sixième position de la chaîne bêta, entraînant la production d'hémoglobine S à partir des deux allèles.;

Traductions automatiques par l'ANS : Maladie de Sickle-SS; hémoglobine ss; Drépanocytose (SS seulement);

CUI Metathesaurus NCI : CL521310;

Details

Identifiant d'origine

C131682;

CUI UMLS

C4321477;

A pour site(s) associé(s)
- système hématopoïétique et lymphatique [Concept NCIt]
A pour site(s) primitif(s)
- système hématopoïétique et lymphatique [Concept NCIt]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie en hématologie-oncologie pédiatrique [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Pathologie associée à la(aux) anomalie(s) moléculaire(s)
- HBB NP_000509.1:p.E7V [Concept NCIt]
Pathologie développée à partir de(s) cellule(s) normale(s)
- cellule hématopoïétique ou lymphoïde [Concept NCIt]
Pathologie développée à partir de(s) tissu(s)
- tissu hématopoïétique et lymphoïde [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène HBB [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Anémie drépanocytaire [Composé LOINC]
- Drépanocytose [Concept SNOMED CT]
- Hémoglobine SS [MeSH Concept]
- drépanocytose [Topic MedlinePlus]
- drépanocytose [Descripteur MeSH]
- hémoglobine S [Descripteur MeSH]

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