HBB NP_000509.1:p.E7V

Libellé préféré : HBB NP_000509.1:p.E7V;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Modification du résidu d'acides aminés en position 7 dans la sous-unité bêta de l'hémoglobine, où l'acide glutamique a été remplacé par la valine.;

Traductions automatiques par l'ANS : Hémoglobine Subunit Beta Glu6Val; HBB p.Glu7Val; HBB p.E7V; hémoglobine beta chain glu7Val; HBB Glu6Val; HBB NP _ 000509.1 : p.Glu7Val; Hémoglobine S HBB; Bêta-globine E7V; Hémoglobine S Variant; NP _ 000509.1 : p.E7V; HBB E7V; HBB NP _ 000509.1 : p.E7V; NP _ 000509.1 : p.Glu7Val; Hémoglobine Beta S Variant; HBB E6V; Hémoglobine Subunit Beta Glu7Val; Hémoglobine Subunit Beta E6V; Bêta-Globine Glu7Val; Hémoglobine Subunit Beta E7V; HBB Glu7Val; hémoglobine beta chain e7V;

CUI Metathesaurus NCI : CL935920;

Détails

Identifiant d'origine

C156905;

CUI UMLS

C4722311;

Anomalie associé à(aux) produit(s) de gène
- hémoglobine S [Concept NCIt]
Anomalie moléculaire affectant le(s) gène(s)
- gène HBB [Concept NCIt]
Anomalie moléculaire associée à la(aux) pathologie(s)
- Bêtathalassémie drépanocytaire [Concept NCIt]
- Maladie drépanocytaire [Concept NCIt]
- Thalasso-drépanocytose [Concept NCIt]
- drépanocytose-maladie SS [Concept NCIt]
- trait drépanocytaire [Concept NCIt]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Produit de gène étant une variante de
- globines bêta [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- dysfonctionnement cellulaire ou moléculaire [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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