HBB NP_000509.1:p.E27K

Libellé préféré : HBB NP_000509.1:p.E27K;

CUI Metathesaurus NCI : CL1773724;

Identifiant d'origine

C185537;

CUI UMLS

C5669980;

Anomalie moléculaire affectant le(s) gène(s)
- gène HBB [Concept NCIt]
Anomalie moléculaire associée à la(aux) pathologie(s)
- Hémoglobinose E [Concept NCIt]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Produit de gène étant une variante de
- globines bêta [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- dysfonctionnement cellulaire ou moléculaire [Type sémantique UMLS]