Hémoglobinose E

Libellé préféré : Hémoglobinose E;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : État caractérisé par la présence d'une variante d'hémoglobine normale (hémoglobine E), due à des mutations du gène codant pour la sous-unité bêta de la molécule d'hémoglobine.;

Details

Identifiant d'origine

C35287;

CUI UMLS

C0238159;

A pour site(s) associé(s)
- système hématopoïétique et lymphatique [Concept NCIt]
A pour site(s) primitif(s)
- système hématopoïétique et lymphatique [Concept NCIt]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie en hématologie-oncologie pédiatrique [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Hémoglobine E homozygote [Terme de bas niveau MedDRA]
- Hémoglobine E homozygote [Terme de bas niveau MedDRA]
- Hémoglobinose E [Maladie ORDO]
- Hémoglobinose E [Terme de bas niveau MedDRA]
- Hémoglobinose E [Terme Préféré MedDRA]
- hémoglobinose E [Concept SNOMED CT]
- hémoglobinose e [Notion SNOMED]
- maladie de l'hémoglobine E [Sous catégorie CIM-11]
Pathologie associée à la(aux) anomalie(s) moléculaire(s)
- HBB NP_000509.1:p.E27K [Concept NCIt]
Pathologie développée à partir de(s) cellule(s) normale(s)
- cellule hématopoïétique ou lymphoïde [Concept NCIt]
Pathologie développée à partir de(s) tissu(s)
- tissu hématopoïétique et lymphoïde [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène HBB [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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