" /> maladie de l'hémoglobine E - CISMeF





Code CIM-11 : 3A51.A;

Libellé préféré : maladie de l'hémoglobine E;

Définition CIM-11 : La maladie de l'hémoglobine E se caractérise par la synthèse d'une hémoglobine anormale appelée hémoglobine E (HbE), au lieu de l'hémoglobine A (HbA) normale. Les sujets hétérozygotes pour l'HbE (AE) présentent une affection asymptomatique sans importance clinique, hormis le risque de transmission de l'E/bêta-thalassémie si l'autre parent est porteur de la bêta-thalassémie. La gravité de ces formes de E/bêta-thalassémie est très variable. Le tableau clinique va de la bêta-thalassémie mineure à la thalassémie majeure, en passant par la thalassémie intermédiaire. Les sujets homozygotes pour l'HbE (EE) sont asymptomatiques.;

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La maladie de l'hémoglobine E se caractérise par la synthèse d'une hémoglobine anormale appelée hémoglobine E (HbE), au lieu de l'hémoglobine A (HbA) normale. Les sujets hétérozygotes pour l'HbE (AE) présentent une affection asymptomatique sans importance clinique, hormis le risque de transmission de l'E/bêta-thalassémie si l'autre parent est porteur de la bêta-thalassémie. La gravité de ces formes de E/bêta-thalassémie est très variable. Le tableau clinique va de la bêta-thalassémie mineure à la thalassémie majeure, en passant par la thalassémie intermédiaire. Les sujets homozygotes pour l'HbE (EE) sont asymptomatiques.

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10/12/2025


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