drépanocytose-hémoglobinose E

Libellé préféré : drépanocytose-hémoglobinose E;

Synonymes NCIt : Hémoglobinose SE; Maladie à hémoglobine E drépanocytaire;

Définition NCIt : Variant de la drépanocytose dû à une hétérozygotie pour l'hémoglobine S et les mutations de l'hémoglobine E. Les patients présentent des symptômes de drépanocytose, mais les symptômes sont moins fréquents et sévères que ceux avec une hémoglobinose SS.;

Détails

Identifiant d'origine

C155307;

CUI UMLS

C1112747;

A pour site(s) associé(s)
- système hématopoïétique et lymphatique [Concept NCIt]
A pour site(s) primitif(s)
- système hématopoïétique et lymphatique [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Drépanocytose-hémoglobinose E [Maladie ORDO]
- Hémoglobinose SE [Terme de bas niveau MedDRA]
- Hémoglobinose SE [Terme de bas niveau MedDRA]
- hémoglobinose double hétérozygote SE [Concept SNOMED CT]
- hémoglobinose double hétérozygote se [Notion SNOMED]
- hétérozygotie composite HbS ou HbE [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Correspondances UMLS (même concept)
- Hémoglobinose SE [Terme de bas niveau MedDRA]
- Hémoglobinose SE [Terme de bas niveau MedDRA]
- hémoglobinose double hétérozygote SE [Concept SNOMED CT]
- hétérozygotie composite HbS ou HbE [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Pathologie développée à partir de(s) cellule(s) normale(s)
- cellule hématopoïétique ou lymphoïde [Concept NCIt]
Pathologie développée à partir de(s) tissu(s)
- tissu hématopoïétique et lymphoïde [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène HBB [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients