Libellé préféré : HBB NM_000518.5:c.19G A;
Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Une substitution de nucléotides à la position 19 de la séquence codante du gène HBB
où la guanine a été mutée à l'adénine.;
Traductions automatiques par l'ANS : NM _ 000518.5 : c.19G A; HBB NM _ 000518.5 : c.19G A; Bêta-globine c.19G A; HBB c.19G A; hémoglobine beta c.19G a;
CUI Metathesaurus NCI : CL1406770;
Code SNP : rs33930165;
Identifiant d'origine : C172939;
CUI UMLS : C5419970;
Anomalie moléculaire affectant le(s) gène(s)
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
Type(s) sémantique(s)