HBB NP_000509.1:p.E7K

Libellé préféré : HBB NP_000509.1:p.E7K;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Modification du résidu d'acides aminés en position 7 dans la sous-unité bêta de l'hémoglobine, où l'acide glutamique a été remplacé par la lysine.;

Traductions automatiques par l'ANS : HBB p.E7K; Hémoglobine Beta C Variant; HBB E6K; HBB Glu6Lys; Bêta-globine glu7Lys; HBB E7K; HBB NP _ 000509.1 : p.Glu7Lys; Hémoglobine C Variant; hémoglobine subbunit beta glu7lys; NP _ 000509.1 : p.Glu7Lys; hémoglobine beta chain glu7Lys; Hémoglobine Subunit Beta E6K; hémoglobine beta chain e7K; Bêta-globine E7K; HBB NP _ 000509.1 : p.E7K; hémoglobine subbunit beta glu6lyys; HBB p.Glu7Lys; NP _ 000509.1 : p.E7K; HBB Glu7Lys; Hémoglobine Subunit Beta E7K; Hémoglobine C HBB;

CUI Metathesaurus NCI : CL1406767;

Détails

Identifiant d'origine

C172938;

CUI UMLS

C5419969;

Anomalie moléculaire affectant le(s) gène(s)
- gène HBB [Concept NCIt]
Anomalie moléculaire associée à la(aux) pathologie(s)
- hémoglobinose C [Concept NCIt]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Produit de gène étant une variante de
- globines bêta [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- dysfonctionnement cellulaire ou moléculaire [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients