variants structurants plus bêta thalassémie

Libellé préféré : variants structurants plus bêta thalassémie;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : État hétérozygote dans lequel une personne présente une mutation dans un allèle de bêta-globine causant la bêta thalassémie, conjointement avec d'autres variantes structurales dans l'autre allèle.;

Traductions automatiques par l'ANS : Bêta-thalassémie plus variants structuraux;

Détails

Identifiant d'origine

C95538;

CUI UMLS

C2987215;

A pour site(s) associé(s)
- système hématopoïétique et lymphatique [Concept NCIt]
A pour site(s) primitif(s)
- système hématopoïétique et lymphatique [Concept NCIt]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie en hématologie-oncologie pédiatrique [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Pathologie développée à partir de(s) cellule(s) normale(s)
- cellule hématopoïétique ou lymphoïde [Concept NCIt]
Pathologie développée à partir de(s) tissu(s)
- tissu hématopoïétique et lymphoïde [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène HBB [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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