Syndrome de DonohueDescripteur MeSH

N1-SUPERVISEE
Lépréchaunisme
http://www.dermis.net/dermisroot/fr/23751/diagnose.htm
Syndrome polymalformatif rare parfois familial associant un aspect de cutis laxa. Les nouveaux-nés présentent un nez épaté, des oreilles proches du cuir chevelu ainsi qu'une hypertrichose du front et des joues. La peau est épaisse, semble trop grande pour le corps et présente des replis dans les zones de flexion. On constate généralement une perte progressive de la masse musculaire. Le diagnostic est confirmé par l’élévation du taux plasmatique d’insuline , l’affection s’accompagnant d’une anomalie du récepteur à l’insuline. Cette pathologie implique généralement un décès précoce.
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DermIS.net
Allemagne
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information scientifique et technique
Syndrome de Donohue
syndrome de Donohue

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N1-VALIDE
Lepréchaunisme
Synonyme(s) : Syndrome de Donohue
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=508
Le lépréchaunisme est une maladie congénitale caractérisée par un retard de croissance intra-utérin et surtout post-natal majeur...
2005
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N
Orphanet
France
français
information patient et grand public
maladies rares
signes et symptômes
recherche biomédicale
syndrome de Donohue
syndrome de Donohue
personnes handicapées
information scientifique et technique

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