N1-SUPERVISEE Lépréchaunisme http://www.dermis.net/dermisroot/fr/23751/diagnose.htm Syndrome polymalformatif rare parfois familial associant un aspect de cutis laxa.
Les nouveaux-nés présentent un nez épaté, des oreilles proches du cuir chevelu ainsi
qu'une hypertrichose du front et des joues. La peau est épaisse, semble trop grande
pour le corps et présente des replis dans les zones de flexion. On constate généralement
une perte progressive de la masse musculaire. Le diagnostic est confirmé par l’élévation
du taux plasmatique d’insuline , l’affection s’accompagnant d’une anomalie du récepteur
à l’insuline. Cette pathologie implique généralement un décès précoce. false true false DermIS.net Allemagne image information scientifique et technique Syndrome de Donohue syndrome de Donohue
--- N1-VALIDE Lepréchaunisme Synonyme(s) : Syndrome de Donohue http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=508 Le lépréchaunisme est une maladie congénitale caractérisée par un retard de croissance
intra-utérin et surtout post-natal majeur... 2005 false N Orphanet France français information patient et grand public maladies rares signes et symptômes recherche biomédicale syndrome de Donohue syndrome de Donohue personnes handicapées information scientifique et technique