Libellé préféré : syndrome de Pallister-Hall;
Synonyme CISMeF : hamartoblastome hypothalamique-polydactylie;
Lien Wikipédia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Syndrome de Pallister-Hall;
Identifiant d'origine : D054975;
CUI UMLS : C0265220;
- Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Alignements manuels NTBT (CISMeF)
- Concept(s) lié(s) au record
- Correspondance(s) ORDO
- Correspondances UMLS (même concept)
- Liste des qualificatifs affiliables
- urine [Qualificatif MeSH]
- Type(s) sémantique(s)
N1-VALIDE
Syndrome de Pallister-Hall
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=672
Le syndrome de Pallister-Hall (SPH) est un syndrome malformatif pléiotrope, autosomique
dominant, caractérisé par un hamartome hypothalamique, un dysfonctionnement hypophysaire,
une épiglotte bifide, une polydactylie, et plus rarement, des anomalies rénales et
des malformations génito-urinaires.
2013
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Orphanet
France
français
syndrome de Pallister-Hall
information scientifique et technique
---
N1-VALIDE
Syndrome de Pallister-Hall
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Le syndrome de Pallister-Hall (SPH) est un syndrome malformatif pléiotrope, autosomique
dominant, caractérisé par un hamartome hypothalamique, un dysfonctionnement hypophysaire,
une épiglotte bifide, une polydactylie, et plus rarement, des anomalies rénales et
des malformations génito-urinaires.
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France
français
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information scientifique et technique
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