N1-VALIDE Xanthomatose cérébrotendineuse http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=909 La xanthomatose cérébrotendineuse (XCT) est une anomalie de la synthèse des acides
biliaires (SAB ; voir ce terme) caractérisée par une cholestase néonatale, une cataracte
à début infantile, des xanthomes tendineux débutant chez l'adolescent ou l'adulte
jeune et des xanthomes cérébraux avec manifestations neurologiques chez l'adulte. 2011 false true false Orphanet France français xanthomatose cérébrotendineuse information scientifique et technique