N1-VALIDE Xanthinurie héréditaire http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=3467 La xanthinurie héréditaire est un trouble du métabolisme des purines causé par un
déficit héréditaire de l'enzyme xanthine déshydrogénase et oxydase et se caractérise
par une très faible (ou indétectable) concentration d'acide urique dans le sang et
les urines, et une concentration très élevée de xanthine dans les urines, conduisant
à une lithiase urinaire. 2012 false true false Orphanet France français maladies rares xanthine xanthine dehydrogenase information scientifique et technique
--- N3-AUTOINDEXEE Xanthinurie type II Synonymes : Déficit en XDH et AOX ; Déficit en xanthine déshydrogenase et xanthine
aldéhyde oxydase http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=93602 2011 Orphanet France information scientifique et technique aldehyde dehydrogenase xanthinurie type II xanthine oxidase xanthine dehydrogenase aldehyde oxidase
--- N3-AUTOINDEXEE Déficit en sulfite oxydase du à un déficit en cofacteurs du molybdène Déficit combiné en sulfite oxydase, xanthine déshydrogénase et aldéhyde oxydase; http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=99732 2011 Orphanet France information scientifique et technique déficit en cofacteur du molybdène molybdène aldehyde oxidase xanthine oxidase sulfite dehydrogenase aldehyde dehydrogenase xanthine dehydrogenase sulfite oxidase
--- N3-AUTOINDEXEE Xanthinurie type I Synonymes : Déficit isolé en XO ; Déficit isolé en xanthine déshydrogénase (XDH) ;
Déficit isolé en xanthine oxydase ; Déficit isolé en xanthine oxydoréductase ; Xanthinurie
héréditaire isolée http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=93601 2011 Orphanet France information scientifique et technique xanthine dehydrogenase xanthine oxidase xanthinurie type I