Libellé préféré : malformations de la veine de galien;

Synonyme CISMeF : Malformation anévrismale de la veine de Galien; Malformation anévrysmale de la veine de Galien; Anomalies congénitales de la veine de Galien; MAVG; Malformation artério-veineuse de la veine de Galien; Malformation artérioveineuse de la veine de Galien; Malformation de la veine de Galien;

Acronyme CISMeF : VGAM; MAVG;

Définition MeSH INSERM : Malformation artérioveineuse congénitale de la veine de Galen, une grosse veine profonde de la base du cerveau. L'afflux direct de sang artériel dans la veine de Galien sans passer par les capillaires peut submerger le coeur et entraîner une insuffisance cardiaque congestive.;

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N2-AUTOINDEXEE
Identification des bases génétiques des malformations anévrysmales de la veine de Galien
http://www.theses.fr/2018SACLS568
La malformation anévrysmale de la veine de Galien (MAVG) est une malformation vasculaire cérébrale congénitale qui représente près d’un tiers des anomalies vasculaires pédiatriques. Au sein d’une cohorte de 51 patients atteints d’une MAVG, nous avons identifié 5 individus porteurs de mutations hétérozygotes pathogéniques d’EPHB4. Ces mutations incluent une mutation tronquante survenue de novo ainsi que des mutations d’épissage et faux-sens hétérozygotes délétères héritées d’un parent. L’invalidation d’EPHB4 chez les embryons de Danio rerio est à l’origine d’anomalies vasculaires cérébrales spécifiques impliquant la veine dorsale longitudinale, la veine orthologue médiane du prosencéphale (précurseur embryonnaire de la veine de Galien). La co-injection de l’ARNm tronqué a permis la restauration d’un phénotype sauvage démontrant que le phénotype vasculaire observé est la conséquence d’une perte de fonction d’EPHB4. L’ensemble de ces données indique qu’EPHB4 est un gène déterminant chez un sous-groupe de patients atteints d’une MAVG, comme chez Danio rerio. Les mutations perte de fonction d’EPHB4 sont à l’origine d’anomalies spécifiques du développement vasculaire cérébral. L’identification de mutations pathogéniques d’EPHB4 chez des patients présentant des malformations capillaires implique une surveillance attentive de la grossesse. Cette surveillance échographique renforcée pourrait permettre la détection précoce d’une MAVG et une prise en charge anténatale et néonatale optimale.
2018
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France
thèse ou mémoire
Malformations
Génétique
Malformations
Malformations
Cytisus
identification psychologique
génétique
anomalie congénitale
Genettes
Génétique
Malformation des veines
genetta
gène
Génétique
Malformations
malformations de la veine de galien
viverridae

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22/03/2024


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